V České republice dosud neexistuje přesná statistika výskytu vzácných onemocnění. Podle odhadů je ale v tuzemsku přibližně 20 000 pacientů s těmito onemocněními. Jako problém se přitom ukazuje pozdní nebo chybná diagnostika.

Vzácná onemocnění jsou heterogenní onemocnění, jejichž společnou charakteristikou je jejich velmi nízký výskyt v populaci. V současnosti je evidováno na 8 000 různých vzácných onemocnění. Jsou převážně dědičná, ale i vrozená. Mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta a ohrožují jeho život.

Nedostatky v oblasti vzácných onemocnění v ČR

  • Nedostatečná identifikace onemocnění
  • Nedostatky v jejich diagnostice a terapii
  • Nerovnost a nedostatečná kvalita poskytovaných služeb
  • Nedostatky ve sběru dat na národní a regionální úrovni
  • Neefektivní péče o pacienty se vzácným onemocněním včetně nedostatečného povědomí o těchto chorobách u odborné a laické veřejnosti
  • Nedostatky v oblasti sociální a právní sféry

V případě většiny vzácných onemocnění neexistuje účinná kauzální [podpůrná] léčba. Vhodnou péčí je možné prodloužit délku života a zlepšit jeho kvalitu. Praxe ale spíše ukazuje na mnoho chybných nebo pozdních diagnóz, kvůli kterým dochází často k nevratnému poškození zdraví i úmrtí pacientů. V případě chybných anebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, tak mnohdy dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede k psychické traumatizaci pacientů i jejich rodin. Prohlubuje to i nedůvěru ke kvalitě zdravotního systému.

Co jsou vzácná onemocnění

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000. To jest méně než 1 pacient na 2 000 lidí. Zhruba 80 % vzácných onemocnění má genetický původ. Zbývající onemocnění jsou dána infekcemi, autoimunitou, alergiemi, ale i negativními vlivy zevního prostředí. Projevit se mohou kdykoli. Nejčastěji se vyskytují brzy po narození [například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory], ale mohou se projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti.

Nemoci napospas

Odborníci se shodují, že včasná a správná diagnostika vzácných onemocnění je podmíněna dostupnou diagnostikou i správnou edukací lékařů. Statistiky jsou ale v tomto případě nezpochybnitelné. U asi 80 % vzácných onemocnění, které má genetické příčiny, zůstává etiologie [nauka o příčinách a původu] jejich choroby včas nebo vůbec neodhalena.

75 % onemocnění u dětí

Tím, že je většina vzácných onemocnění genetického původu, rozvíjí se již v prenatálním období. Více než 75 % těchto onemocnění se pak projeví již u dětí do deseti let. Kauzální léčba je k dispozici pouze u malého počtu chorob a u většiny z nich je prováděna dlouhodobá paliativní léčba. Z tohoto důvodu se bohužel přibližně třetina pacientů se vzácným onemocněním nedožije pěti let věku. Proto je takto postiženým rodinám zajišťovaná pomoc cílené prenatální nebo nyní již i preimplantační diagnostiky [léčebné metody] narození zdravého dítěte v rodině.

Včasná diagnostika

Odborníci tvrdí, že včasná diagnostika vzácných onemocnění souvisí s větším rozšířím novorozeneckého screeningu. Ten může pomoci onemocnění diagnostikovat ještě před rozvojem jeho klinických projevů. Díky včasné cílené léčbě oddálit další komplikace. Včasná diagnostika v novorozeneckém věku se s specializovaným genetickým poradenstvím [plus prenatální diagnostika] patří mezi nejefektivnější preventivní lékařské postupy v této oblasti. [Náklady spojené s léčbou pacientů diagnostikovaných novorozeneckým screeningem jsou navíc podstatně nižší než náklady spojené s léčbou později klinicky diagnostikovaných pacientů.]

Provádění novorozeneckého screeningu je v ČR koordinováno Národním koordinačním centrem pro novorozenecký screening, které bylo ustaveno ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Informace pro laickou i odbornou veřejnost o provádění novorozeneckém screeningu jsou dostupné na webovém portálu: www.novorozeneckyscreening.cz.

Orphan drugs

Velké naděje se vkládají rovněž do moderních terapeutických přístupů a indikovaného zavádění takzvaných orphan drugs do praxe. I když jsou tyto léčivé prostředky drahé, jejich dostupnost má být podle oficiálních dat v ČR jedna z nejvyšší v zemích EU. Z cca 62 „orphan  drugs“  registrovaných v EU  centralizovanou procedurou je kategorizovaných v ČR cca 27. Při stanovení ceny a úhrady těchto léčivých přípravků se v ČR přistupuje stejně jako k jiným léčivým přípravkům, což ovšem často způsobuje několikaletou prodlevu, než se tyto léky dostanou na český trh. Problém bývá i v jejich akceptaci zdravotními pojišťovnami a to z toho důvodu, že jejich výrobci jsou spíše menší specializované firmy, které často nemají jak nabídnout pojišťovnám slevu [třeba u jiných léků], aby nákladné Orphan Drugs hradily. / Seznam všech vzácných nemocí v pdf

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here