Za pěti až deseti procenty nádorových onemocnění stojí genetická zátěž, a to platí i pro českou populaci. Genetické testování je tak důležitý nástroj v prevenci a včasné intervenci, aby k nádorovému bujení ideálně vůbec nedošlo.
Nikoli zanedbatelná část populace má ke vzniku rakoviny genetické predispozice. Podle mezinárodních dat si tuto genetickou zátěž nese pět až deset procent populace. A jak ukazují výsledky analýzy vzorků genomů od náhodně vybraných zdravých českých dobrovolníků, ne jinak je tomu u české populace. Studii provedl Národní ústav pro výzkum rakoviny [NÚVR] v rámci projektu CzechGenome.
„Víme, že část onkologických onemocnění vzniká v důsledku genetických změn, které si s sebou přinášíme od narození, u dospělých se možná procento dědičně geneticky podmíněných nádorů o něco zvýšilo,“ říká Marek Svoboda, ředitel Masarykova onkologického ústavu [MOÚ] v Brně, který je součástí konsorcia NÚVR.
Upřesňuje, že u hematologických a dětských malignit sehrává dědičnost rovněž určitou roli, ale ne tak významnou jako je tomu u solidních nádorů.
„Z pohledu léčby nám genomika významně pomáhá léčbu i prevenci zacílit a tím zvýšit její účinnost,“ potvrzuje význam oboru genetiky v prevenci a včasné léčbě nádorových onemocnění Svoboda.
Díky genetickým testům a jejich výsledkům je podle něj dnes možné osoby se zvýšeným dědičným rizikem nádorového onemocnění zachytit a nabídnout jim cílenou prevenci. Nejčastěji jde o screening. V některých případech lékaři nabídnou jako formu prevence i určitý zákrok, který dokáže riziko zhoubného nádoru výrazně snížit.
Genetická zátěž v české populaci a projekt CzechGenome
Až desetiprocentní genetickou zátěž rakoviny u české populace, obdobně jako je tomu jinde ve světě, potvrzují výsledky projektu CzechGenome. Při něm spojili síly vědci z Ústavu molekulární a translační medicíny LF UP a FN Olomouc [ÚMTM] pod vedením jeho ředitele Mariána Hajdúcha. Ten působí i jako lékařský ředitel NÚVR, který inicioval CzechGenome.
„CzechGenome nám dává národní kontext pro interpretaci variant – bez něj je část nálezů zbytečně nejistá. Díky vlastní referenční databázi můžeme přesněji odlišit běžné, neškodné varianty od těch, které skutečně zvyšují riziko onemocnění,“ vysvětluje využití získaných dat z analýzy Marián Hajdúch.
Osoby ve vyšším riziku karcinomu slinivky se vyplatí sledovat
Při studii v laboratořích ÚMTM vědci metodou celogenomového sekvenování v rámci vědecko-výzkumných, nikoli diagnostických postupů, analyzovali přes 3 000 genomů zdravých českých dobrovolníků. Z více než 2 000 kompletně sekvenovaných genomů vznikla volně dostupná referenční databáze variant českého genomu.
Rakovině dává stopku i genetické testování
Přičemž u 997 vzorků vědci již provedli analýzu sekundárních neboli náhodných nálezů v genech doporučených Americkou společností pro lékařskou genetiku a genomiku [ACMG] k reportování klinicky významných variant. Průběžná analýza těchto genomů ukazuje, že u jednotek procent jinak zdravých osob lze najít jasně patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianty, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem vybraných nádorových, kardiovaskulárních, metabolických a dalších onemocnění. A co je důležité, že velká část z nich se dá klinicky řešit právě cílenou prevencí.
„Sekundární nálezy sdělujeme účastníkům výzkumu pouze po odborné verifikaci a v rámci genetické konzultace. Pro většinu lidí jde spíše o příležitost než o rozsudek. Umožní nastavit cílený dohled, prevenci a včas zachytit nemoc v léčitelné fázi,“ vysvětluje Josef Srovnal z ÚMTM a NÚVR.
Příklady frekvencí nejčastěji postižených genů zahrnují:
- BRCA1 [0,3 %] a BRCA2 [0,6 %]: Tyto geny jsou zodpovědné za opravy poškozené DNA a udržování stability genetické informace v buňkách. Tím potlačují růst nádorů. Mutace genů BRCA1/2 tak zvyšují riziko nádorových nemocí, více u vaječníků a prsu.
- LDLR [0,3 %]: Slouží jako „lapač“ na povrchu buněk, zejména v játrech, který vychytává částice LDL cholesterolu z krve a umožňuje jejich následné zpracování v buňce. Mutace genu LDRL tedy zvyšují riziko zejména kardiovaskulárních onemocnění.
Výsledky projektu podle vědců dokládají, že genomika může do budoucna změnit možnosti prevence onkologických onemocnění, a nejen jich. A stát se důležitým nástrojem pro zpomalení růstu počtu onkologických a kardiovaskulárních pacientů.
Ženy s včas zachycenými nádory se vrací obvykle s oběma prsy
„Osobně si myslím, že se naše vnoučata dožijí toho, že se genetická analýza stane běžnou součástí vyšetření každého jedince. Třeba hned po narození,“ potvrzuje ředitel MOÚ v Brně Marek Svoboda.
Pokud se výsledky genetické analýzy správně interpretují, dokážou člověku pomoci nejen z hlediska preventivních opatření, ale i případného brzkého léčení chorob, dodává na závěr.
–VRN–
