S vrozenou poruchou srážlivosti krve, hemofilií, žije v Česku asi tisíc lidí. Díky preventivní léčbě se v posledních letech zlepšila kvalita jejich života. Dříve hemofilici řešili krvácení do svalů a kloubů, ale dnes žijí téměř bez omezení.
Nemoc přesto nezmizela, zůstává nevyléčitelnou a někteří pacienti i jejich rodiny se s ní nevyrovnávají zrovna snadno. Pacientům totiž hrozí, že mohou krvácet. Například při úrazech a nehodách nebo při přerušení terapie. Odborníci na to upozorňují u příležitosti Světového dne hemofilie, který připadá na 17. dubna.
Hemofilie je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Důvodem je nedostatek některých srážecích, takzvaných koagulačních faktorů.
„Hemofilie postihuje téměř výhradně muže, přenáší ji ale ženy – dědičnost se totiž váže na ženský pohlavní chromozom X,“ popisuje prof. Petr Dulíček, vedoucí Centra pro poruchy hemostázy IV. interní hematologické kliniky FN Hradec Králové.
Mladí hemofilici už krvácení do kloubů neznají, a to je dobře
U pacientů s hemofilií dochází k samovolnému krvácení do svalů nebo kloubů. Pokud se opakuje často, hrozí nemocným ztráta pohyblivosti.
„Dříve se s opakovaným krvácením do nosných kloubů potýkali zejména pacienti s těžkou formou hemofilie. To vedlo k vážnému poškození kloubů, které značně limitovalo jejich pohyblivost,“ upřesňuje dále prof. Dulíček.
Pacienti s poruchou srážlivosti krve, hemofilií, podle profesora byli proto často odkázáni na invalidní vozík. Jejich život se ale výrazně změnil s příchodem preventivní terapie. Aby se předešlo spontánnímu krvácení, lékaři pacientům doplňují chybějící srážecí faktor infuzí.
„V posledních deseti letech se péče o hemofiliky posunula ještě dál. Dnes jsou k dispozici moderní přípravky s delší dobou účinku. Takže je není nutné aplikovat tak často, případně léky, které dokážou chybějící srážecí faktor přemostit, a zajistit srážení krve jiným způsobem,“ vysvětluje lékař.
Hemofilici těží z profylaktické léčby
Pacienti si podle profesora zvládají léky podávat injekčně sami. Pokud terapii dodržují, mohou žít aktivně, bez zásadních omezení. Tak tomu v minulosti ale nebylo.
„Dříve mohlo dojít ke spontánnímu krvácení kdykoli. To už dnes neplatí, nemocní mají svou nemoc pod kontrolou a žijí téměř stejně kvalitně jako zdraví lidé,“ říká doktorka Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.
Dokonce i sportují. I když sportům jako box, rugby nebo hokej jim doporučují lékaři se vyhýbat. To kvůli vysokému riziku poranění.
„Množství aktivit, které lidem s hemofilií nedoporučujeme, se oproti minulosti výrazně snížilo,“ říká doktorka Zápotocká.
Zároveň ale dodává, že riziko krvácení stále existuje. Například při úrazech nebo nehodách a také při přerušení terapie.
„Zásadní je dodržovat léčbu. Není to vždy úplně jednoduché, aplikace může u některých pacientů vyvolávat obavu. Také rodiče dětí s hemofilií ví, že když se léky vynechají, mohou nastat vážné komplikace,“ upozorňuje lékařka.
Když se léčba dodržuje, nemoc se ztrácí
Ze své profesní zkušenosti ale ví, že většina rodin se s hemofilií u svého člena vyrovná sama. A jelikož jde o dědičné onemocnění, často vědí, jak péče a léčba hemofilika funguje.
„Tři čtvrtiny hemofiliků mají nemoc v rodině. To znamená, že se s touto nemocí nesetkávají poprvé. Rodiče vědí, že jedno velké krvácení může způsobit nevratné poškození kloubů,“ říká Petra Bučková, klinická psycholožka z FN Brno.
Pražský Ústav hematologie a krevní transfuze dokončil rekonstrukci
Hemofilici a jejich rodiny mají v Česku i svou pacientskou organizaci. Tou je Český svaz hemofiliků, který sdružuje a dává dohromady pacienty a jejich rodiny i odborníky se zaměřením na léčbu hemofilie.
„Pořádáme tábory pro děti i mezigenerační setkání hemofiliků. Ta jsou důležitá zejména pro dospívající, kteří si léčbu začínají aplikovat sami. Když se sejdou se starším pacientem s hemofilií, který je na vozíku, protože k dispozici preventivní terapii neměl, o to víc si uvědomí, jak důležité je léčbu nepodceňovat,“ říká předseda Českého svazu hemofiliků Martin Bohůn, který s hemofilií žije také.
Rodinám s malými dětmi pak pomáhá organizace Hemojunior. Ta pro ně mimo jiné organizuje rekondičně-edukačními pobyty.
—
Na Světový den hemofilie, 17. dubna, se některá místa v Česku rozsvítí červeně. Symbolicky se rozzáří Praha, Brno, Olomouc, Plzeň, České Budějovice, Hradec Králové, Rakovník, Náchod. Dále Humpolec, Bruntál, Nymburk, Liberec, Uničov, Opava, Jaroměř, Krasíkov a zámek v Brandýse nad Labem.
–RED–
