Za Fabryho chorobou nestojí vždy porucha enzymu, v jejímž důsledku dochází k hromadění tuků v buňkách. Za její vznik může i poškození buněk kvůli špatnému tzv. sbalení enzymu. Na dosud neznámou příčinu vzniku nemoci přišli čeští vědci.
Nové zjištění a popsání dalšího z možných mechanismů vzniku Fabryho choroby zlepší diagnostiku a léčbu nemoci. Dosud se totiž mělo za to, že nemoc vzniká výhradně hromaděním tukových látek kvůli poruše enzymu α-galaktosidázy A. Nyní čeští vědci popsali i jiný mechanismus vzniku nemoci. A tím je poškození buněk v důsledku nesprávného sbalení enzymu a jeho lokalizace. Což podle vědců znamená, že u části pacientů nemoc vzniká i bez viditelného střádání lipidů, takzvané AGALopatie.
„V rámci celonárodního screeningového programu organizovaného Centrem pro Fabryho chorobu a Českou nefrologickou společností bylo mezi více než 6 000 hemodialyzovanými pacienty nalezeno šest pacientů se sníženou aktivitou α-galaktosidázy A a unikátní mutací genu GLA,“ říká prof. Stanislav Kmoch, člen výkonné rady CarDia z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice [VFN] v Praze.
Následné genetické a klinické vyšetření těchto pacientů a jejich příbuzných podle profesora odhalilo dalších čtyřiadvacet stejně geneticky postižených osob, ale s mírně odlišnými klinickými projevy oproti pacientům s klasickými příznaky Fabryho choroby.
A to znamená, že Fabryho choroba může mít širší spektrum projevů, než dosud medicína předpokládala. A dále, že stávající diagnostické metody vycházející z klasických příznaků mohou některé pacienty přehlédnout.
Výsledky práce otiskl americký vědecký časopis
Vědecké výsledky týmu 1. LF UK a pražské VFN mimo to vysvětlují, proč u některých pacientů neprobíhá léčba nemoci optimálně. Což by mohlo nyní zvýšit úspěšnost léčby pacientů s Fabryho chorobou, vzácným dědičným onemocněním postihujícím srdce, ledviny a nervový systém.
Unijní úprava pro vzácná onemocnění chybí, pacientům by prospěla
Odborná práce vznikala v letech 2018–2025 s podporou grantů Agentury pro zdravotnický výzkum a pod Národním institutem pro výzkum metabolických a kardiovaskulárních onemocnění, CarDia a Národního centra lékařské genomiky. Práci českých vědců dokonce zveřejnil prestižní vědecký časopis The Journal of the American Society of Nephrology, který práci věnoval vlastní komentář a zařadil jeden z obrázků práce na titulní stranu.
Fabryho choroba se projeví už v dětství
Příčina Fabryho choroby spočívá v poruše štěpení složitých tuků hluboko v buněčných strukturách v takzvaných lyzozomech. Kvůli drobné chybě v DNA, přesněji v řetězci jednoho genu pro enzym alfa galaktosidázu, zůstávají v buňce nerozložené látky. Ty se následně hromadí a zhoršují funkci buněk a později i celých orgánů.
Nemoc se projevuje už v dětství kolem pátého až osmého roku věku, kdy si malí pacienti stěžují na pálení dlaní a chodidel. Pacienti mívají často náhlé vysoké teploty a dochází u nich k pocení a přehřívání se i při běžné, tedy nijak náročné fyzické aktivitě, sportu.
V dětství a pubertě se u pacientů mimo horečky a poruchy pocení objevují drobné červenofialové papulky na kůži, více v okolí pupíku a tříslech. Dětští pacienti si stěžují i na zažívací problémy jako nevolnosti, křeče v břiše a průjmy. S přibývajícím věkem dochází u pacientů k postižení orgánů, především ledvin. Někteří pacienti mají kvůli nemoci cévní mozkovou příhodu.
Pacienti s Fabryho chorobou se léčí na specializovaném pracovišti a sice v Centru pro Fabryho chorobu. Samotná léčba pak spočívá v umělém dodávání chybějícího enzymu infuzemi. Pacientům s vážným průběhem nemoci by mohly pojišťovny v budoucnu uhradit i léčbu pomocí genové terapie.
–RED–
