Evropské země se mají podle odborníků zaměřit na diagnostiku zděděného cholesterolu zvaného familiární hypercholesterolemie. A to již u dětí, nejlépe novorozenců. Neléčená nemoc totiž často končí infarkty.
Zástupci odborných společností vyzvali evropské politiky stejně jako plátce zdravotní péče k zavedení vyšetření na odhalení familiární hypercholesterolemie [FH]. Učinili tak na odborné konferenci [6.9.] v Senátu Parlamentu ČR.
„Je tady část dětí, která se rodí s geneticky podmíněnou vysokou hladinou cholesterolu. Tato vysoká hladina cholesterolu společně s dalšími faktory jako obezita, kouření, užívání alkoholu nebo vysoký krevní tlak, vede k vyššímu riziku aterosklerózy a kardiovaskulárního úmrtí,” uvedl na akci s mezinárodním přesahem předseda zdravotního výboru Senátu Roman Kraus [ODS].
Familiární hypercholesterolemie je vrozené onemocnění, při kterém se v cévách nemocného hromadí cholesterol. K tomu dochází v důsledku genetické odchylky, při níž je porušena funkce LDL receptoru. U pacientů s FH jsou hladiny celkového i LDL cholesterolu výrazně vyšší. Velmi často hodnoty celkového cholesterolu převyšují 8 nebo 9 mmol/l.
„Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 procent osob mladších 50 let,“ říká předseda České společnosti pro aterosklerózu Michal Vrablík.
Onemocnění v Česku podle jeho odhadu postihuje asi jedno z 250 dětí. To znamená, že ročně se u nás s diagnózou FH narodí kolem 400 pacientů.
Nemoc, o které pacient neví, se jen těžko léčí
Odborníci ve své výzvě k zavedení plošných vyšetření na FH argumentovali tím, že při včasné léčbě onemocnění, například jen úpravou životosprávy, se u pacientů se zděděnou metabolickou poruchou snižuje riziko nemocí srdce vedoucí k předčasnému úmrtí [infarkty].
„Jeden ze 17 případů infarktů je u pacienta s FH. Tomu můžeme plně předejít,” uvedla výkonná ředitelka evropské sítě pacientských organizací FH Europe Magdalena Daccordová.
Pražská deklarace, jež je výstupem zmiňované konference, je hlavně politickou deklarací. Vyzývá stakeholdery ve zdravotnictví k zavedení screeningů a větší podpoře výzkumu. Nutné je i zajistit kapacity pro zdravotní péči o pacienty s familiární hypercholesterolemií.
„Hlavním cílem musí být snížená úmrtnost a také snížené náklady zdravotních pojišťoven,” vyzdvihl Roman Kraus.
O nemoci ví jen pět procent pacientů žijících v Evropě
V evropských zemích žije s FH podle odhadů lékařů více než 500 000 dětí a dva miliony dospělých. Alarmující je, že pouze pěti procentům je nemoc diagnostikovaná. Léčba je přitom v Evropě dobře dostupná. Spočívá v úpravě životosprávy v kombinaci s léky, zprvu statiny, případně moderními biologickými léky.
„Včasný záchyt FH, například pomocí populačního screeningu, má zásadní význam pro prognózu lidí v postižených rodinách i pro systém zdravotní péče v dané zemi,” uvedl Michal Vrablík.
Pokud jsou totiž pacienti obézní, kouří nebo často pijí alkohol, hrozí u nich vyšší riziko vzniku aterosklerózy neboli kornatění tepen a předčasné úmrtí.
Lékaři v Česku se snaží pacienty s FH vyhledávat. Podle Vrablíka už u nás nemoc diagnostikovali u zhruba čtvrtiny pacientů, kteří by podle jeho odhadu měli s FH žít. Hlavním cílem odborníků je ale zařadit FH do novorozeneckého screeningu všech narozených dětí v Česku i celé Evropské unii. Přesné podmínky, jako například metodu vyšetření krve nebo věk dětí, už by si země určovaly samy.
„Zahájili jsme v České republice pilotní screening novorozenců. Ve vybraných českých porodnicích se po narození odebírá a testuje pupečníková krev. Pokud se u dítěte zjistí FH, je možné jej dále sledovat a pracovat také s rodiči a dalšími členy rodiny, kteří mohou mít také FH, ale obvykle o tom nevědí,” připomněl vedoucí pilotního projektu a Genetické laboratoře CKTCH Brno Tomáš Freiberger.
Podle lékařů přínosem screeningu může být i to, že vyšetření novorozence odhalí nemoc i u jeho rodičů. Familiární hypercholesterolemie se totiž přenáší autozomálně dominantně. To znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je 50% pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví. A nemoc postihuje 50 % sourozenců každého pacienta.
Další možností včasné diagnostiky je podle Vrablíka vyšetření mladších předškolních dětí v rámci preventivní prohlídky u pediatra. Vyšetření nebude pro dítě žádným úkonem navíc. Otestuje se krev již odebraná pro další vyšetření, případně stačí jen její kapka.
–VRN/ČTK–
