Infarkty sníží i testování na zděděný cholesterol

0
6295
infarkty
Foto: Pixabay.com

Evropské země se mají podle odborníků zaměřit na diagnostiku zděděného cholesterolu zvaného familiární hypercholesterolemie. A to již u dětí, nejlépe novorozenců. Neléčená nemoc totiž často končí infarkty.

Zástupci odborných společností vyzvali evropské politiky stejně jako plátce zdravotní péče k zavedení vyšetření na odhalení familiární hypercholesterolemie [FH]. Učinili tak na odborné konferenci [6.9.] v Senátu Parlamentu ČR.

„Je tady část dětí, která se rodí s geneticky podmíněnou vysokou hladinou cholesterolu. Tato vysoká hladina cholesterolu společně s dalšími faktory jako obezita, kouření, užívání alkoholu nebo vysoký krevní tlak, vede k vyššímu riziku aterosklerózy a kardiovaskulárního úmrtí,“ uvedl na akci s mezinárodním přesahem předseda zdravotního výboru Senátu Roman Kraus [ODS].

Familiární hypercholesterolemie je vrozené onemocnění, při kterém se v cévách nemocného hromadí cholesterol. K tomu dochází v důsledku genetické odchylky, při níž je porušena funkce LDL receptoru. U pacientů s FH jsou hladiny celkového i LDL cholesterolu výrazně vyšší. Velmi často hodnoty celkového cholesterolu převyšují 8 nebo 9 mmol/l.

„Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 procent osob mladších 50 let,“ říká předseda České společnosti pro aterosklerózu Michal Vrablík.

Onemocnění v Česku podle jeho odhadu postihuje asi jedno z 250 dětí. To znamená, že ročně se u nás s diagnózou FH narodí kolem 400 pacientů.

Nemoc, o které pacient neví, se jen těžko léčí

Odborníci ve své výzvě k zavedení plošných vyšetření na FH argumentovali tím, že při včasné léčbě onemocnění, například jen úpravou životosprávy, se u pacientů se zděděnou metabolickou poruchou snižuje riziko nemocí srdce vedoucí k předčasnému úmrtí [infarkty].

„Jeden ze 17 případů infarktů je u pacienta s FH. Tomu můžeme plně předejít,“ uvedla výkonná ředitelka evropské sítě pacientských organizací FH Europe Magdalena Daccordová.

Cholesterol je nejčastěji děděnou chorobou

Pražská deklarace, jež je výstupem zmiňované konference, je hlavně politickou deklarací. Vyzývá stakeholdery ve zdravotnictví k zavedení screeningů a větší podpoře výzkumu. Nutné je i zajistit kapacity pro zdravotní péči o pacienty s familiární hypercholesterolemií.

„Hlavním cílem musí být snížená úmrtnost a také snížené náklady zdravotních pojišťoven,“ vyzdvihl Roman Kraus.

O nemoci ví jen pět procent pacientů žijících v Evropě

V evropských zemích žije s FH podle odhadů lékařů více než 500 000 dětí a dva miliony dospělých. Alarmující je, že pouze pěti procentům je nemoc diagnostikovaná. Léčba je přitom v Evropě dobře dostupná. Spočívá v úpravě životosprávy v kombinaci s léky, zprvu statiny, případně moderními biologickými léky.

„Včasný záchyt FH, například pomocí populačního screeningu, má zásadní význam pro prognózu lidí v postižených rodinách i pro systém zdravotní péče v dané zemi,“ uvedl Michal Vrablík.

Lékaři chtějí screening na vrozenou hypercholesterolemii

Pokud jsou totiž pacienti obézní, kouří nebo často pijí alkohol, hrozí u nich vyšší riziko vzniku aterosklerózy neboli kornatění tepen a předčasné úmrtí.

Lékaři v Česku se snaží pacienty s FH vyhledávat. Podle Vrablíka už u nás nemoc diagnostikovali u zhruba čtvrtiny pacientů, kteří by podle jeho odhadu měli s FH žít. Hlavním cílem odborníků je ale zařadit FH do novorozeneckého screeningu všech narozených dětí v Česku i celé Evropské unii. Přesné podmínky, jako například metodu vyšetření krve nebo věk dětí, už by si země určovaly samy.

„Zahájili jsme v České republice pilotní screening novorozenců. Ve vybraných českých porodnicích se po narození odebírá a testuje pupečníková krev. Pokud se u dítěte zjistí FH, je možné jej dále sledovat a pracovat také s rodiči a dalšími členy rodiny, kteří mohou mít také FH, ale obvykle o tom nevědí,“ připomněl vedoucí pilotního projektu a Genetické laboratoře CKTCH Brno Tomáš Freiberger.

Podle lékařů přínosem screeningu může být i to, že vyšetření novorozence odhalí nemoc i u jeho rodičů. Familiární hypercholesterolemie se totiž přenáší autozomálně dominantně. To znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je 50% pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví. A nemoc postihuje 50 % sourozenců každého pacienta.

Další možností včasné diagnostiky je podle Vrablíka vyšetření mladších předškolních dětí v rámci preventivní prohlídky u pediatra. Vyšetření nebude pro dítě žádným úkonem navíc. Otestuje se krev již odebraná pro další vyšetření, případně stačí jen její kapka.

–VRN/ČTK–

KOMENTÁŘ

Please enter your comment!
Please enter your name here