S rychlejší diagnostikou, ale i navazující péčí v dospělém věku o pacienty se vzácným onemocněním má pomoci Národní strategie pro vzácná onemocnění pro roky 2026 až 2035. Vláda ji projedná na konci března.
Péče o pacienty s některou ze vzácných onemocnění a o ty bez určené diagnózy sice v posledních letech i v Česku pokročila, ale ideální to stále není. Především zástupci pacientských organizací upozorňují na mezery a rozdílnost péče o pacienty v dětském a dorostovém věku oproti péči po dosažení dospělosti. Mimo to rodiny pečující o pacienty se vzácným onemocnění nikoli vzácně bojují se sociálními podporami. A stále i nedobrou dostupností léků na vzácné nemoci, takzvanými orphan drugs.
Odstranit tyto a další překážky v péči a životě pacientů se vzácným onemocněním má pomoci nová Národní strategie pro vzácná onemocnění pro roky 2026 až 2035. Tu nyní představilo Ministerstvo zdravotnictví ČR [MZd ČR].
„Vzácná onemocnění nejsou okrajovou záležitostí. Týkají se statisíců lidí a jejich rodin. Pacienti často procházejí složitou a dlouhou diagnostickou cestou a potřebují koordinovanou zdravotní i sociální podporu,“ potvrzuje některé z problémů pacientů se vzácným onemocněním a jejich rodin ministr zdravotnictví Adam Vojtěch [za ANO].
A správně upozorňuje, že nejde o nikterak okrajovou část pacientů. I když o vzácné nemoci lékaři hovoří, pokud jí trpí méně než pět pacientů z 10 000, tak na druhou stranu medicína popisuje 6 až 8 tisíc vzácných nemocí. V Česku jde v součtu zhruba o půl milionu pacientů se vzácnou nemocí. V zemích Evropské unie pak asi o 30 milionů pacientů.
MZd ČR má plán pro vzácná onemocnění
A i když je Evropská komise se strategií pro vzácná onemocnění jako jednotným dokumentem pro unijní země liknavá a žádný takový dokument stále neexistuje, vedení MZd ČR dnes [27.2.] představilo plán, strategii, pro řízení péče o „vzácné pacienty“ na dalších zhruba 10 let.
Strategie navazuje na předchozí plán z let 2010–2020. A vychází z výsledků analytických projektů, zejména SYPOVO [Návrh systému komplexní sdílené zdravotně-sociální péče o pacienty se vzácnými onemocněními].
„Projekt SYPOVO nám poskytl detailní přehled o tom, jak péče o pacienty se vzácnými onemocněními funguje v praxi. A kde jsou její slabá místa,“ vysvětlila Pavla Doležalová, odborná garantka projektu SYPOVO.
Unijní úprava pro vzácná onemocnění chybí, pacientům by prospěla
Podle ní tak nově vypracovaný dokument stojí na reálných základech a navrhuje konkrétní kroky k lepší koordinaci a sdílení péče o tuto skupinu pacientů. Za zásadní považuje zlepšit spolupráci mezi zdravotnickými zařízeními v péči o tyto pacienty, vzdělávat zdravotníky, ale i samotné pacienty a jejich rodiny. A především provázat zdravotní a sociální služby tak, aby se pečujícím rodinám a pacientům dostávalo podpory včas a bez zbytečných průtahů a jednání s úřady.
Registr vzácných onemocnění
Podle Milana Macka z Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění FN Motol a Homolka by měl pomoci i v dostupnosti léků, registr pacientů se vzácnými nemocemi.
„Bez kvalitních a jednotně sbíraných dat nemůžeme péči efektivně plánovat ani vyhodnocovat její kvalitu. Registr vzácných onemocnění je proto klíčovým krokem pro další rozvoj systému,“ vyjasnil.
Do systému mají vstoupit i takzvaní koordinátoři péče, kteří budou v kontaktu s pacienty a pečujícími. A pomohou jim s včasným zajištěním zdravotní, ale i sociální péče.
„U dětských pacientů bez stanovené diagnózy je čas naprosto zásadní. Každé zdržení znamená nejen nejistotu pro rodinu. Ale i možné zhoršení zdravotního stavu,“ uvedla Kateřina Slabá, lékařka Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy FN Brno.
Lenka Součková: Klinické studie nejsou jen byznys, ale posouvají všechny dál
Ta vznikla v roce 2023 a dosud jí prošlo podle doktorky Slabé více než 360 dětí. U 40 procent z nich se podařilo stanovit diagnózu, většinou pomocí genetického testování. Jelikož je většina vzácných onemocnění genetického původu, je takové testování základem pro určení nemoci.
Péče o vzácné pacienty a jejich rodiny
Péče o děti se vzácnými onemocněními je podle zástupkyně pacientů Anny Hlavicové, která žije se svalovou spinální atrofií, špičková. Problém podle ní ale nastává v dospělosti.
„Maximální podpora končí dovršením 19. roku, kdy pacient odejde do péče lékaře pro dospělé,“ poukázala na další, nikoli však jediný problém.
Podle předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění [ČAVO] Anny Arellanesové jsou tady i překážky v přístupu k sociálním podporám. Pacienti se vzácnou nemocí a jejich rodiny, převážně pečující, se podstatně hůře dostávají ke státní podpoře. To ve srovnání s pacienty, kteří mají nemoc, jíž trpí tisíce pacientů.
„Velmi často propadávají systémem sociálních dávek,“ dodala Arellanesová.
A takzvaná vzácnost pacientům klade překážky i v dostupnosti k účinným lékům. Farmaceutické firmy, ale i zdravotnická zařízení nemají kvůli nízkému počtu pacientů s některou ze vzácných nemocí, a tedy i menším odbytem léků nikterak velký zájem o vývoj nových terapeutik. A když už nějaký nový lék na vzácné onemocnění vstoupí na trh, nastává potíž s jeho úhradou ze zdravotního pojištění. Podle Arellanesové se dostává nyní do úhrad asi 70 procent z nových léků na vzácné nemoci.
„Ze 30 procent se to nedaří a musíme stále využívat výjimky,“ dodala.
Připomněla i neblahou, složitou a nejistou praxi, kdy pacienti, respektive jejich lékaři žádají pojišťovnu o udělení výjimky v úhradě daného léku na vzácné onemocnění.
–VRN–
—
Pozn. red.: O tom, jak obtížně stále vstupují některé léky na vzácní onemocnění do úhrad zdravotních pojišťoven, přinesou Zdravé Zprávy text již zítra. Mimo jiné z něj plyne, že v druhé polovině minulého roku počet neschválených žádostí o úhradu přípravků pro vzácná onemocnění vzrostl. Přičemž odůvodnění nebylo úplně srozumitelné a konzistentní.
