Vzácná onemocnění jsou jednotlivě relativně málo častá, v součtu však představují jednu z největších výzev moderní medicíny. V České republice se týkají přibližně půl milionu lidí a celosvětově zhruba 300 milionů pacientů.
Lékaři popsali již více než 6 000 různých diagnóz. Pro většinu z nich stále neexistuje cílená léčba. Přestože výzkum v posledních letech přinesl nové terapie, podle dat Evropské federace farmaceutického průmyslu [EFPIA] 95 % pacientů na účinnou léčbu stále čeká.
Od roku 2022 máme v Česku fungující systém pro vstup přípravků pro vzácná onemocnění. Nastavuje jasná pravidla pro úhradu a pacienti tak již nejsou odkázáni na individuální žádosti u zdravotních pojišťoven. Do rozhodování se zapojují i pacientské organizace a další odborníci prostřednictvím poradního orgánu ministra zdravotnictví. Od té doby se úhrada schválila 29 léčivým přípravkům na vzácná onemocnění a osmi přípravkům se úhrada zamítla. V tuto chvíli běží dalších 16 správních řízení.
Překážky na cestě
Z pohledu průmyslu si takzvané „orphanové cesty“ velmi vážíme a vnímáme, že Česká republika je v tomto ohledu výrazně progresivnější než většina evropských států. I přesto jsme zejména v druhé polovině minulého roku viděli, že počet neschválených žádostí o úhradu přípravků pro vzácná onemocnění vzrostl. Přičemž odůvodnění nebylo úplně srozumitelné a konzistentní. I se setkáváme s případy, kdy některé přípravky, které jsou určené k léčbě vzácných onemocnění, se do systému z formálních důvodů nemohou dostat.
Věřím, že bude prostor s kolegy z Ministerstva zdravotnictví ČR, zdravotních pojišťoven, Státního ústavu pro kontrolu léčiv a České asociace pro vzácná onemocnění některé parametry diskutovat a v případě shody upravit tak, aby orphanové léky stabilně vstupovaly do ČR i nadále.
Vzácná onemocnění řeší i Evropská komise
Budoucnost českých pacientů se úzce pojí i s podmínkami výzkumu a vývoje v EU. Právě evropská legislativa sehrála v posledních dvou desetiletích zásadní roli. Nařízení o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění z roku 2000 vytvořilo stabilní rámec a pobídky pro investice do vysoce specializovaného výzkumu. Výsledky vidíme v datech – podle Evropské lékové agentury [EMA] je dnes v Evropské unii schváleno více než 260 léčiv pro vzácná onemocnění. Jen mezi lety 2014-2024 bylo registrováno 176 nových přípravků. Tento vývoj ukazuje, že dobře nastavené podmínky dokážou přivést inovace do klinické praxe.
Novela o specifických zdravotních službách řeší i vzácná onemocnění
Evropská unie však nyní pravidla mění. Revize obecné farmaceutické legislativy, známá jako farmaceutický balíček, byla politicky dohodnuta a formálně potvrzena v prosinci 2025. Původní desetiletá tržní exkluzivita orphan léčiv se kvůli ní nahradila modulovaným systémem. Základní ochrana činí devět let a může být prodloužena až na jedenáct let u přípravků, které přinášejí zásadní terapeutický přínos například tam, kde dosud žádná léčba neexistuje. Reforma současně upravuje pravidla ochrany dat i další pobídky.
Rozhodnutí bruselských úředníků má své dopady
Ukažme si, jaké konkrétní dopady může mít krácení ochranné lhůty. Podle modelace prezentované EFPIA by zkrácení tržní exkluzivity a přísnější podmínky pro zachování orphan statusu mohly v období 2020–2035 snížit počet nově vyvinutých orphan léčiv přibližně o 12 procent, tedy o zhruba 45 přípravků. To by v praxi mohlo znamenat, že nové terapeutické možnosti by se nedostaly až k 1,5 milionu pacientů v Evropě.
Unijní úprava pro vzácná onemocnění chybí, pacientům by prospěla
Je pozitivní, že se registrují nová léčiva. Podstatné ale je, zda si tento trend udržíme i do budoucna. Zda Evropa zůstane místem, kde se vyplatí investovat do výzkumu vzácných onemocnění. Pro půl milionu lidí v České republice a 300 milionů pacientů na světě je to otázka konkrétní šance na léčbu. A často i otázka přežití.
Mgr. David Kolář, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu
