Díky genetické analýze buněk u pacientů s akutní lymfoblastovou leukémií dokáží lékaři nastavit terapii s větším zacílením, a tak i účinněji. Nejde ale o standardní postup hrazený z pojištění. Letos výdaje pokryjí sponzoři, příští rok je bez úhrad.
Díky takzvané precizní nebo také individualizované medicíně, která se prosazuje i v diagnostice, dnes hematoonkologové rozlišují namísto osmi základních forem akutní lymfoblastové leukémie [ALL] více než čtyřicet podtypů tohoto zhoubného onemocnění krve. Uvádí to výzkumný projekt zaměřený na moderní genomickou diagnostiku ALL Ústavu hematologie a krevní transfuze [ÚHKT] v Praze. V klinické praxi provádějí toto podrobnější testování na pracovištích v ÚHKT v Praze a pak ve Fakultní nemocnici Brno.
„Každému pacientovi jsme schopni provést rozšířenou molekulární diagnostiku zahrnující sekvenování RNA i kompletní analýzu DNA leukemických buněk. Získáváme tak mnohem detailnější obraz konkrétní leukémie. Nejen jaký má typ, ale i jak se pravděpodobně bude chovat a na jakou léčbu může odpovědět,“ vysvětlují rozšířenou diagnostiku lékaři ÚHKT.
Budili jsme kondolenční pohledy, říká pacientka k dřívější léčbě leukémie
Moderní diagnostika podle lékařů využívá dvě hlavní technologie. Tou první je RNA sekvenování, které analyzuje aktivní genetickou informaci přepisovanou do proteinů. Pak jde o celoexomové sekvenování mapující významné části DNA leukemických buněk. Jediné vyšetření pacienta tak vygeneruje obrovský objem genetických dat, která se pomocí bioinformatických nástrojů analyzují a oddělí klinicky důležitá data od takzvaného biologického šumu. Následně se sekvence RNA porovnávají s referenčními databázemi a hledají se odchylky typické pro konkrétní formy leukémie.
„Nejde jen o přesnější zařazení leukémie. Tyto informace nám pomáhají odhadnout odpověď na standardní chemoterapii a určit, zda může být pro konkrétního pacienta vhodná cílená léčba. A pokud ano, jaká,“ vysvětlují dále lékaři ÚHKT.
Akutní lymfoblastová leukémie
Akutní lymfoblastová leukémie [ALL] je agresivní nádorové onemocnění krvetvorby, u kterého rychlost diagnostiky zásadně ovlivňuje prognózu nemocných. O léčbě, včetně rozhodování o transplantaci kostní dřeně, se dříve rozhodovalo podle základních parametrů. Jako byl počet bílých krvinek při diagnóze, imunologické vlastnosti leukemických buněk nebo několik známých genetických změn. Díky genomické diagnostice se nyní stává léčba leukémie pokročilejší a s menšími vedlejšími účinky na zdraví pacienta.
Myeloidní leukémie je tichá nemoc. Často se na ni přijde náhodou
Vedle genomické diagnostiky zavedl ÚHKT také testování citlivosti leukemických buněk na moderní cílené léky in vitro, tedy v laboratorních podmínkách. Lékaři dokážou analyzovat, jak leukemické buňky konkrétního pacienta reagují na vybrané cílené preparáty. Tyto léky většinou nejsou součástí první linie léčby, mohou však sehrát zásadní roli u nemocných s nedostatečnou odpovědí na standardní terapii.
„Léčba leukémií se posouvá od univerzálního modelu stejné léčby pro všechny pacienty k medicíně šité na míru. Základ léčby sice stále tvoří standardní chemoterapie, ale stále častěji ji doplňují cílené a biologické léky, které výrazně zlepšují prognózu nemocných,“ vysvětluje doc. Cyril Šálek, přednosta Ústavu klinické a experimentální hematologie ÚHKT.
Na nově schválený lék evropskou agenturou čekají lidé v ČR skoro 2 roky
A k tomu, aby i tyto léky mohli specialisté pacientům správně nasadit, potřebují přesnou a rychlou genetickou diagnostiku.
„Díky těmto analýzám máme podklady pro výběr nejvhodnějšího léku pro konkrétního pacienta. Výsledky mohou zároveň posloužit jako odborný podklad při žádostech o úhradu léčby z veřejného zdravotního pojištění,“ doplňují lékaři z ÚHKT.
Genomické testování i díky sponzorům
Genomické testování u pacientů s akutní lymfoblastovou leukémií zavedli lékaři ÚHKT do praxe díky podpoře Agentury pro zdravotnický výzkum ČR. Náklady na testování pro letošek pokryjí sponzorské dary. Úhrady z veřejného zdravotního pojištění od ledna 2027 zatím dohodnuté ale nejsou, upozorňují na nejistotu lékaři ÚHKT. Na výsledky své výzkumné práce pak upozorňují při příležitosti Světového dne rakoviny krve, který připadá na čtvrtek 28. května.
–VRN–
