V Česku se jedná o podmínkách úhrady dvou přípravků na mírnění příznaků zatím stále nevyléčitelné Duchennovy svalové dystrofie [DMD]. Jedna z účinných látek regeneruje svaly pacientů, a tím zpomaluje postup onemocnění.
O podmínkách vstupu a úhrady léčivých přípravků mírnících příznaky a progresi Duchennovy svalové dystrofie jednají zdravotní pojišťovny a Státní ústav pro kontrolu léčiv [SÚKL]. První z léků, kterým je disociativní steroidní léčba, schválil loni evropský lékový regulátor. V polovině letoška pak Evropská agentura pro léčivé přípravky [EMA] podmínečně registrovala preparát na regeneraci svalu, který zmírní postup onemocnění.
„Nové léky prozatím nejsou schopny nemoc vyléčit, jsou však reálnou nadějí na zmírnění průběhu nemoci, na zvýšení kvality života pacienta a pečujících osob, na prodloužení doby dožití,” říká k novým terapeutikům doc. Jana Haberlová, vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie FN v Motole.
Take ale dodává, že na lék, který ovlivní příčinu nemoci, kterým může být například genová terapie, evropští pacienti stále čekají.
„Klinický výzkum je ale slibný,” dodává docentka Haberlová.
Nové léky na mírnění příznaků Duchennovy dystrofie
I tak jsou nově schválené účinné látky dobrou zprávou pro pacienty s Duchennem stejně jako pro jejich rodiny, zvlášť pak pečující osoby. Lék zpomalující postup onemocnění mohou užívat chlapci od šesti let, a to bez ohledu na typ genetické mutace. Podle specialistů jim prodlouží dobu, kdy se sami postaví na nohy a můžou chodit bez pomoci druhých.
„Pro rodiny, které dosud slyšely hlavně slovo nevyléčitelné, je to obrovský posun,“ říká Jitka Reineltová, maminka nemocného chlapce Mattyho a ředitelka Parent Projectu, pacientské organizace pomáhající pacientům a rodinám s touto nemocí.
„Nečekáme zázraky přes noc, ale každé zpomalení je pro nás nesmírně cenné. Znamená to více času na dětské sny, na školní výlety, na první lásky,“ říká k nové léčbě Reineltová.
Duchennova svalová dystrofie patří k nejtěžším a nejčastějším formám svalových dystrofií u dětí. V České republice s ní žije přibližně 350 chlapců. Projevuje se mezi druhým a pátým rokem života. Postupně se svaly rozpadají, až děti ztratí schopnost chůze. Nakonec nemoc zasahuje dýchací a srdeční svaly a pacient se neobejde bez podpory dýchání.
„Jde o progresivní, neléčitelné onemocnění, které zásadně ovlivňuje kvalitu života nejen dítěte, ale celé jeho rodiny,“ říká doc. Haberlová.
V péči o tuto skupinu pacientů je podle ní cílem jim co nejvíce prodloužit aktivní život. Pomoci jim zůstat co nejdéle soběstačnými a poskytnout rodinám podporu.
Sociálně zdravotní služby stále chybí
Podle předsedkyně Parent Projectu Jitky Reineltové se v posledních letech hodně zlepšila systémová zdravotní péče o pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií. Ta se jim, jak říká, dostává ve specializovaných centrech. To už ale neplatí pro sociálně zdravotní služby. Především ty, které by ulevily pečujícím o pacienty s DMD. Těmi jsou v drtivé většině případů jejich rodiče.
„Podle dotazníkového šetření PARENT PROJECT nemá 50 procent pečujících za sebe vůbec žádný zástup. Pro druhou polovinu je pak v 90 procentech zástupem druhý rodič,” tvrdí Karolína Podolská, lékařka IV. Interní kliniky VFN v Praze a koordinátorka péče o dospělé pacienty s dystrofií ve VFN.
Pečující jsou tak pod velkým tlakem nejen kvůli každodenní péči o nemocné děti, ale i z obavy, co se stane, až se o ně nebudou moci postarat. Navíc pečující často zapomínají na své vlastní zdraví, které zanedbávají. Což dokládají výsledky rozsáhlé americké studie. Podle nich má v průměru 45 procent pečujících chronické onemocnění, 39 procent přiznává úzkosti a 32 procent deprese, upozorňuje Reineltová.
A nejde jen o finance, ale hlavně o dostupnost služeb. Rodiny pečující o pacienta s Duchennovou svalovou dystrofií často marně hledají terénní a ambulantní sociální služby, asistenční služby. Anebo řeší chybějící bezbariérové přístupy do vzdělávacích zařízení.
–VRN–
