Svalová dystrofie patří mezi vzácné genetické nemoci, které postihují jen velmi malý zlomek populace. Diagnóz, které s ní ale souvisejí je mnoho. Celosvětově si diagnózu vztahující se ke svalové dystrofii každý rok vyslechne cca 20 tisíc dětí. V ČR tímto onemocněním trpí asi 350 pacientů.

Nemoc svalová dystrofie obrací život naruby pacientům i jejich rodinám.

„Prvních pár let života překypují zdravím. V raném věku začnou mít problémy s pohybem, po desátém roce života usedají na vozík, od puberty jsou odkázaní na dýchací přístroje,“ říká předsedkyně pacientské organizace Parent Project Jitka Reineltová.

Dodává, že život se svalovou dystrofií je život s mnoha překážkami. Ty dle jejích slov všichni zvládají s úsměvem, ale večer mnozí z nich často doma brečí do polštářů…

Upozorňuje ale i na to, že zatímco dříve byla délka dožití 20 let, dnes se pacienti dožívají třetí, čtvrté i páté dekády.

„Pokud se ovšem dočkají léků,“ upřesňuje s tím, že péče o dítě se svalovou dystrofií je extrémně náročná. Psychicky i fyzicky.

„Rodiče neustále běhají mezi lékaři a terapiemi, ve dne v noci polohují, masírují ochablé svaly, protahují zkrácené šlachy. A to vše s vědomím, že stav dítěte se bude jen zhoršovat,“ tvrdí.

Jako problém Jitka Reineltová uvádí i to, že děti musejí užívat mnoho léků. Jinou překážkou je, že v České republice nejsou podmínky, aby se mladí pacienti, které postihne svalová dystrofie osamostatnili. Většina z nich zůstává v péči rodičů, byť si mnozí z nich přejí žít samostatně. Absolutním cílem přitom je, aby dětští i dospělí pacienti s touto nemocí nekončili v ústavech, ale mohli svůj život prožít v domácím prostředí.

Nelze vyléčit

Svalové dystrofie jsou onemocnění, která nelze vyléčit. Medicína dokáže pouze zlepšovat stav pacientů, zdraví jim ale nevrátí. Naději v tomto směru skýtá nová genová terapie.

Inovativní léčba je u neuromuskulárních nemocí taková léčba, která upravuje genetickou poruchu a výjimečně i formou genové léčby zcela odstraňuje příčinu nemoci,“ popisuje Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze.

Dodává, že tato terapie se nyní testuje v USA, ne v ČR. Podle ní nemoci na závažnosti přidává i to, že pacienti si nemoc plně uvědomují. Vědí, s čím se musí a budou potýkat, což je psychicky velice náročné. Zdůrazňuje, že klíčová z hlediska léčby je péče o druhotné následky nemoci. A nejenom to. Důležitý je i sociální aspekt, respektive sociální podpora pacientům i jejich blízkým.

Problémy s dýcháním

Spojeným průvodním jevem svalové dystrofie jsou dýchací problémy, které mnohdy vedou až k respiračnímu selhání.

„Respirační selhání je nejčastější příčinou úmrtí pacientů se svalovou dystrofií,“ uvádí Tereza Doušová z pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol.

V tomto ohledu zmiňuje i časté zápaly plic, jimiž trpí pacienti se svalovou dystrofií. Zároveň ale i říká, že v poslední době moderní léčebné prostředky a postupy dokáží významně pomoci. Zdůrazňuje, že pro pacienta se svalovou dystrofií je vhodná specializovaná péče, stejně jako to, aby mohl co nejvíce času trávit v domácím prostředí.

Specializovaná centra

Zvyšovat kvalitu života nemocných i jejich rodin mají nově pomáhat i speciální neuromuskulární centra. Ty vznikají při fakultních nemocnicích.

„Základem léčby pacientů s neuromuskulárními nemocemi je multioborový přístup. Pacienti často nepotřebují jenom neurologa, ale i kardiologa, plicního lékaře, rehabilitačního lékaře, ortopeda, psychologa nebo sociálního pracovníka,“ tvrdí Jana Haberlová.

Podle ní právě z tohoto důvodu pacienti profitují z centrové péče. Umožňuje jim vyšetření od více odborníků na jednom místě.

„Neuromuskulární centra v ČR jsou dvojí úrovně. Jsou tu dvě centra evropské sítě pro vzácná neuromuskulární onemocnění [ERN_NMD centra – FN Motol a FN Brno, pozn. red.]. A dále pak devět center pro dospělé pacienty a čtyři centra pro dětské pacienty akreditované odbornou společností,“ upřesňuje pro Zdravezpravy.cz.

Pilotní provoz center pro vzácná onemocnění

Novinka je, že od začátku letošního roku odstartoval ve spolupráci s Ústavem zdravotnických informací a statistiky České republiky [ÚZIS] a Všeobecnou zdravotní pojišťovnou ČR [VZP ČR] pilotní projekt, jehož cílem je mapování a podpora péče v oblasti vzácných onemocnění ve čtyřech vybraných pracovištích akreditovaných v Evropských referenčních sítích. V oblasti svalové dystrofie je do projektu zapojena Klinika dětské neurologie 2. LF a FN Motol.

S tím souvisí i to, že od 1. ledna 2020 začnou zdravotní pojišťovny hradit pilotním pracovištím péči nad rámec paušálu pomocí vykazovaného dispenzárního kódu pro vzácná onemocnění.

Podle ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha je přínosem těchto pracovišť soustředění pacientů s jednotlivými skupinami vzácných onemocnění do jednoho místa. V nich se jim může dle jeho slov věnovat odborník, který disponuje dalším personálním i technickým vybavením.

Pomalý pokrok i vděk za změny

René Břečťan – místopředseda Parent Project i tak vyjádřuje názor, že práce na nových centrech pro pacienty se vzácnými onemocněními by mohla být rychlejší. Také si představuje, že tato centra se budou umět komplexně postarat o pacienty se svalovou dystrofií. I to, že si pacienty rozdělí.

„Očekáváme, že tato centra zajistí péči i pro dospělé pacienty, která je v současné době mírně řečeno velice špatná. A zlepšuje se velice pomalu,“ upřesňuje.

Dále upozorňuje na velký rozdíl mezi péčí o děti s Duchennovou svalovou dystrofií ve velkých městech, jako je Praha, Brno, Ostrava a v menších regionech.

„Toto hodně záleží na vedení nemocnic, v nichž vidíme, že naši pacienti jsou pro ně přítěží. To bychom potřebovali změnit,“ vysvětluje.

Zároveň ale i vyjadřuje vděk [oceňuje například náměstka ministra zdravotnictví Filipa Vrubela] za přípravu novely zákona, která upravuje přístup k vysoce inovativním lékům. O ty si pacienti se vzácnými onemocněními nyní žádají prostřednictvím paragrafu 16. V ČR je v současné době pouze jediný lék, jenž je k dispozici chlapcům se svalovou dystrofií od dvou let a pouze pro chodící.

„V tuto chvíli má tuto léčbu nasazeno 14 našich chlapců. Vážíme si, že všichni chlapci, kteří mají nárok na tuto léčbu, ji mají zajištěnou. A je to samozřejmě přes paragraf 16,“ říká a dodává, že aktuálně běží jednání u Evropské agentury, aby se jeho použití rozšířilo i pro nechodící chlapce.

Podle Jany Haberlové ale u nás z moderních léků i tak profituje cca 15 % ze všech zhruba 350 pacientů.

Darujte kávu, darujte pohodu

Jedním z úkolů Parent Projectu je motivovat rodiny, aby boj s nemocí nevzdávaly. Aby věděly, že i s takto závažným onemocněním se dá prožít kvalitní život.

„Rodinám dáváme možnost setkávání v rámci pobytových akcí, zprostředkováváme konzultace, informujeme. A to nejenom rodiny pacientů, ale i lékaře, sociální pracovníky a posudkové lékaře,“ vysvětluje Jitka Reineltová

Jako velký úspěch zmiňuje prosazení úhrady zdravotnického prostředku pod názvem kašlací asistent. Podle ní jde o fantastický úspěch, kdy dokázali přesvědčit zdravotní pojišťovny, aby tuto pomůcku hradily. Kašlací asistent je tak u nás hrazen dříve než v některých bohatších zemích. Dodává, že Parent Project spolupracuje i s podobně zaměřenými organizacemi ve světě.

„Na to, abychom nespolupracovali, je nás až příliš málo,“ vysvětluje.

Ulehčit rodičům má i nová kampaň „Darujte kávu, darujte pohodu“. V ní může veřejnost prostřednictvím dárcovské DMS nebo příspěvkem na transparentní účet přispět na osobní asistenci.

„Každá hodina se počítá. Mnozí rodiče dosud nikdy neokusili možnost svěřit péči někomu jinému a na chvíli si dovolit vypnout,“ vysvětluje Jitka Reineltová.  

Věc má ale i svou ekonomickou stránku. Jedna hodina asistence stojí 120 korun.

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here