Přístup pacientů s CF k lékům se zlepšil “již” letos

0
193
CF
Ilustrační foto: Pixabay.com

Ročně u nás lékaři nově diagnostikují zhruba 30 dětí s cystickou fibrózou [CF]. Jejich rodičům to obrátí život naruby. Medián přežití pacientů s CF je 28 až 35 let. S cystickou fibrózou v Česku žije zhruba 660 pacientů.

Situaci mění přístup k moderním léčivům. Díky nim dnes narozené děti s diagnózou CF mají šanci se dožít věku 40 až 50 let. Pacienti s cystickou fibrózou – stejně jako mnozí další lidé s jiným vzácným onemocněním – se v Česku přitom dlouhé roky potýkali s komplikovaným přístupem k účinným lékům. Situaci významně zlepšila až letošní dohoda mezi Všeobecnou zdravotní pojišťovnou ČR [VZP ČR] a odbornou společností. Ta v případě CF, ale i dalších vzácných onemocnění, zrychlila podání moderních léčiv pacientům. Dohoda z procesu žádosti o lék přes paragraf 16 „odstranila“ individuální posuzování revizním lékařem.

Dohoda s VZP zrychlí úhradu léku na cystickou fibrózou

Významně pomoci má v přístupu k novým lékům i novela zákona o veřejném zdravotním pojištění, která začne platit v lednu roku 2022. Ta přináší v oblasti léků na vzácná onemocnění zásadní změny. Právní řád nově uzná existenci léčiv pro vzácná onemocnění a stanoví specifické podmínky jejich vstupu do českého systému úhrad.

„V Česku může být zhruba půl milionu lidí s nějakým druhem vzácné nemoci. Ať už jsou diagnostikováni či nejsou. Vycházíme ze statistik, že těmito nemocemi trpí asi pět procent populace,“ vysvětluje v nedávném podcastu ZdraveZpravy.cz předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění [ČAVO] a členka výboru Klubu nemocných cystickou fibrózou [KNCF] Anna Arellanesová.

Nová legislativa zároveň zřizuje nový poradní orgán při Ministerstvu zdravotnictví ČR [MZ ČR], poradní komisi. V té zasednou zástupci ministerstva a pojišťoven společně s odborníky a nově dokonce i pacienty. Na základě jejího doporučení vydá ministr závazné stanovisko o daném léku.

Jak se CF projevuje

„Cystická fibróza je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu CFTR. Tyto mutace vedou k poruše CFTR proteinu, což je kanál na buněčné membráně řady orgánů, který má za úkol transportovat anionty, typicky chloridové ionty. Při této poruše dochází k postižení řady orgánů a také potních žláz, kdy pot obsahuje zvýšené množství soli,“ vysvětluje Libor Fila, přednosta Pneumologické kliniky 2. LF UK a FN Motol, který je zároveň člen výboru České pneumologické a ftizeologické společnosti [ČPFS].

Onemocnění zasahuje dýchací cesty, plíce, pankreas, střevo, játra a mužské pohlavní ústrojí. Nemocný cystickou fibrózou často kašle a má problémy s dýcháním. Namáhavé a zrychlené dýchání, vykašlávání krve, rozšíření průdušek, nosní polypy vedou u pacienta k tvorbě hustého hlenu, ve kterém se usídlují a množí bakterie. Ty jsou často rezistentní vůči běžným antibiotikům a způsobují chronickou infekci dýchacích cest. V pokročilém stadiu vede infekce a chronický zánět k tomu, že se z normální tkáně v plicích stává tkáň zjizvená [fibrotická] a nefunkční.

Pro prognózu nemocných je rozhodující postižení dýchacích cest a plic, kdy se v průduškách hromadí vazký hlen, což má za následek chronickou infekci a zánět. Selhání plic je zodpovědné za 85 procent případů úmrtí na cystickou fibrózu,“ doplňuje Libor Fila.

Novorozenecký screening

CF dle statistik připadá zhruba na jedno dítě ze tří až čtyř tisíců narozených dětí. Diagnostika cystické fibrózy je dnes součástí celoplošného novorozeneckého screeningu. I díky němu jsou pacienti s CF včasně odhaleni a léčeni.

Rodiče však nesmí zapomenout na to, že screening u novorozenců je nástrojem vyhledávacím, nikoliv diagnostickým. To znamená, že jde pouze o naléhavé podezření na CF a chorobu je nutné následně vyloučit nebo potvrdit dalším vyšetřením. Při pozitivním novorozeneckém screeningu na CF pak lékaři provedou potní test. Teprve v něm se sleduje koncentrace chloridů v potu testovaného. Při pozitivním výsledku následuje diagnostické molekulárně genetické vyšetření genu CFTR z krve testovaného i jeho rodičů.

„Moje dcera vypadala od narození jako normální zdravé dítě. Jen měla stále mastné stolice. Po sérii vyšetření ji ve třech letech diagnostikovali cystickou fibrózu. Bylo to roce 2000, kdy ještě nebyl zavedený novorozenecký screening pro CF. Od jeho zavedení se již může s léčbou pacienta začít prakticky okamžitě,“ vzpomíná na začátky nemoci maminka pacientky s CF a ředitelka pacientské organizace Klub nemocných cystickou fibrózou [KNCF] Simona Zábranská.

Podle ní je jedním z ukazatelů nemoci velmi slaný pot. Proto bývají pacienti s CF označováni jako slané děti. Rodiče si tak mohou všimnout výrazně slaného potu při políbení čelíčka novorozence. Dalším symptomem je opožděný odchod první stolice takzvané smolky u novorozence, prodloužená novorozenecká žloutenka a nedostatečný váhový přírůstek. Pacienti totiž i přes velkou chuť k jídlu, nepřibírají na hmotnosti. Jejich stolice jsou objemné, mastné a nápadně páchnou.

Léky na CF tady jsou

CF je sice nevyléčitelné onemocnění, jak již ale bylo řečeno, existuje medikace, která dokáže významně zlepšit kvalitu i délku života nemocných. Mezi lídry v oblasti vývoje a výzkumu léků na tuto nemoc patří například americká společnost Vertex. Ta má několik schválených přípravků, které léčí základní příčinu cystické fibrózy.

Společnost Vertex Pharmaceuticals vstoupila do AIFP

Jde o takzvané orphan drugs, tedy léky na vzácná onemocnění, které se k pacientům s cystickou fibrózou prozatím dostávaly složitou cestou. Nemocní se tak zbytečně dostávali na čekací listinu pro transplantaci plic nebo se jí vůbec nedožili.

To potvrzuje výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu [AIFP] Jakub Dvořáček. Podle něj byla dostupnost těchto specifických přípravků pro české pacienty v minulosti komplikovaná a mnohdy omezená.

„Díky schválené novele zákona o veřejném zdravotním pojištění se k nim dostanou transparentní cestou, snáze a především dříve,“ vyjadřuje naději na zlepšení.

V nedávném podcastu pro ZdraveZpravy.cz pak i vysvětluje, že z novely o zdravotním pojištění budou profitovat všichni pacienti, kteří se prozatím jen obtížně dostávali k moderním lékům.

–Adman´s Choice–

KOMENTÁŘ

Please enter your comment!
Please enter your name here