Záchvat u dětí se syndromem Dravetové spustí silné emoce, třeba radost, nebo smutek. Rodiče je proto drží stran dětských kolektivů a do školy chodí vzácně. Hlubší záchvaty děti vrací zpátky ve vývoji. Nastavení léčby je složité.
Syndrom Dravetové diagnostikovali lékaři dnes už skoro osmiletému Kubíkovi [na obr. vpravo, zdroj: archiv rodiny Kubíka] po genetickém vyšetření šest týdnů po jeho narození. Velmi vzácné neurologické onemocnění se u něj projevuje těžkými epileptickými záchvaty. A co hůře, každý takový záchvat zpomaluje nejen jeho vývoj, ale vrací ho ve vývoji i o několik měsíců zpátky.
„Kuba teď bere pět léků zároveň, a když pominu malé záchvaty, které má denně, počet těch obrovských se sice díky léčbě snížil, ale stále jsou velké a často ho ohrožují na životě. Každý větší záchvat vrací Kubíka vývojově až o půl roku zpátky,“ popisuje nemoc Kubíkova maminka Marcela.
Skoro osmiletý Kuba je dnes kvůli nemoci a častým záchvatům na úrovni zhruba dvou až tříletého dítěte, co se týká mluvení a chůze. Trpí také středně těžkou mentální retardací a atypickým autismem. A nemoc na sebe upozorňuje i poruchami v chování.
Život dětí se syndromem Dravetové
„Svůj nesouhlas Kuba někdy vyjadřuje tím, že rozbíjí věci. A dochází u něj i k sebepoškozování. Navíc je hyperaktivní,“ říká paní Marcela.
Nadměrná energie, tedy hyperaktivita je podle ní u pacientů se syndromem Dravetové rovněž problém. Jejich režim je přísný. Malí pacienti obvykle neběhají, nesoutěží a nezávodí s ostatními dětmi. Spouštěčem zmiňovaných záchvatů bývají totiž právě emoce, jako je třeba radost, nebo naopak smutek a zklamání.
„Kuba nesmí mít vztek ani radost. Nemůže proto například chodit na hřiště. Nedávno jsem mu povolila dvakrát proběhnout kaluží a dostal velký záchvat,“ popisuje mladá maminka s povzdechem, že chtěla svému dítěti dopřát radost a byl z toho jen velký průšvih.
Dalším častým spouštěčem epileptických záchvatů je u malých pacientů s nemocí Dravetové přehřátí. K rozpoutání záchvatu stačí třeba jen vyšší teplota vzduchu venku. Anebo vyšší tělesná teplota u pacienta a problém je na světě, říká maminka malé Kubíka.
Syndrom Dravetové je vzácná a závažná forma farmakorezistentní epilepsie. Jde o epileptický syndrom, který provázejí časté a dlouhé epileptické záchvaty, jak to bývá u běžných epileptiků. Ale k tomu se pacienti potýkají s další přidruženými nemocemi. Například hypotonií, mívají problémy s chůzí, dochází k mentální retardaci a často trpí autismem.
Léčit syndrom Dravetové je složité
Syndrom Dravetové poprvé popsala v roce 1978 francouzská dětská psychiatrička a epileptoložka profesorka Charlotte Dravetová.
Záchvaty u syndromu Dravetové dokáží u některých pacientů specialisté tlumit pomocí protizáchvatových léků. Některým pacientům doporučí po pečlivém zvážení všech okolností chirurgický zákrok, jako je hloubková mozková stimulace [DBS]. Nicméně jde stále o nevyléčitelné neurologické onemocnění. A u některých pacientů, mezi které patří i malý Kubík, je i pro specialisty v oboru velmi složité vybrat tu správnou medikaci a dostat záchvaty pod kontrolu.
„Kuba při virózách prodělává záchvaty, které trvají i hodinu. Tento typ záchvatů doprovází velké křeče a škubání, Kubík při nich jde okamžitě do bezvědomí a padá na zem. Většinou ho musí odvážet sanitka do nemocnice. Každý takový záchvat mu navíc působí negativně na mozek,“ popisuje paní Marcela.
Společně s lékaři se už téměř osm let snaží najít správnou kombinaci léků, která by Kubíkovi co nejvíce zmírnila projevy nemoci.
„Je to neustálé zkoušení a vyměňování léků. ‚Draveti‘ si bohužel na spoustu z těchto léků vytvoří rezistenci. Od stanovení diagnózy jsme vyzkoušeli téměř vše, co bylo dostupné,“ říká s tím, že některé léky vyvolávají u Kuby nežádoucí účinky.
Kontakt dětí s dětmi je důležitý
Přes všechny životní peripetie se paní Marcela nevzdává. A Kubíka se snaží i přes jeho nemoc posouvat stále dopředu.
„Kubík už umí poznat barvy, znaky a některá písmenka. A začíná mít zájem o knížky, dříve s nimi jen házel a teď si je konečně prohlíží, i když obsahu stále nerozumí,“ popisuje úspěchy malého Kubíka.
Už navštěvuje první třídu speciální školy, kam ale dochází nanejvýš třikrát do týdne. Ve škole pobyde zhruba hodinu a půl.
„Kuba delší dobu neudrží pozornost a velmi rychle a snadno se unaví, což mu může vyvolat záchvat,“ vysvětluje.
Škola, do které chodí, neodpovídá běžnému typu studia, podotýká maminka. Pro rodinu, a hlavně Kubu je ale důležitá. Setkává se v ní totiž s dětmi, které má rád.
„Vše se děje formou hry a podobá se to spíš výuce ve školce. Jsem moc ráda, že Kubík úplně nestagnuje ve vývoji. To je pro nás všechny ta nejlepší motivace do života,“ říká Marcela.
Právě nemoc jejího syna ji přivedla k práci dobrovolnice v organizaci Epicana. Zaměřuje se v ní na pomoc lidem s epilepsií, zvlášť těm se syndromem Dravetové. Nemoc se snaží přiblížit i širší veřejnosti. Proto už příští týden v sobotu 24. června od 13 hodin pořádá Epicana festival s názvem EpicanaFest. Na akci dětem organizátoři nabídnou spousty zábavy a chybět nebude ani hudební produkci.
–RED–
