Současná situace s epidemií covid-19 komplikuje život i hemofilikům a jejich rodinám. Odborníci hemofiliky upozorňují, aby i nyní pravidelně cvičili a v žádném případě nevysazovali profylaktickou léčbu. Český svaz hemofiliků jim pak od konce března nabízí pomoc s vyzvednutím koncentrátu v hemofilickém centru.
„Pokud by měl kdokoli z hemofiliků potíž s vyzvednutím koncentrátů v hemofilickém centru, Český svaz hemofiliků společně s Hemojuniorem nabízí možnost doručení léků pomocí kurýrní služby,“ říká předseda Českého svazu hemofiliků [ČSH] Martin Bohůn.
„Minulý týden jsme měli rozvoz koncentrátu u tří hemofiliků v Plzni. Nyní vyřizujeme rozvoz u dalšího hemofilika v Praze. Zájem o tuto službu je,“ upřesňuje pro Zdravezpravy.cz.
Pro rozjezd mimořádného projektu ČSH ve spolupráci s vedením Českého národního hemofilického programu oslovil hemofilická centra s nabídkou dodávky léků hemofilikům kurýrem. Službu nabízí především jako pomoc těm, kteří se do hemofilického centra nemohou dostavit osobně. Už třeba kvůli tomu, že z hlediska infekce covid-19 patří hemofilikové mezi rizikové skupiny. Pacienti s vrozenými krvácivými poruchami totiž trpí i dalšími chronickými chorobami. Jako jsou například vysoký krevní tlak, cukrovka, obezita.
Jak služba funguje
Zájemce o dovezení koncentrátu musí nejdříve vyplnit k tomu určený formulář. Do své emailové schránky následně dostane potvrzení s přehledem údajů, které do formuláře vyplnil. Pak zavolá na telefonní číslo ordinace, kde si léky běžně objednává a domluví se na dalším postupu. Pokud bude chtít hemofilické centrum zaslat kopii formuláře z vašeho emailu, zájemce o službu si vyžádá adresu, kam email s potvrzením následně přepošle. Centrum objednávku potvrdí, upraví, případně doplní další údaje. Pokud bude centru stačit telefonická objednávka, není třeba email přeposílat.
„Může se stát, že vaše hemofilické centrum nebude chtít léky prostřednictvím kurýra zaslat. V takovém případě nám prosím dejte vědět a v centru se domluvte na vhodném alternativním postupu. Všechna centra jsme oslovili, ale nezískali jsme zatím od všech zpětnou vazbu, zda se do projektu zapojí,“ uvádí na svých stránkách ČSH.
Ve svém stanovisku zároveň i upřesňuje, že všechna hemofilická centra zůstala i nadále dostupná. A jsou připravená řešit všechny akutní problémy související s nemocí. Stejně tak stále fungují i lékárny v nemocnicích, které zajišťují dostatek specifických léků.
Co je hemofilie
Hemofilie patří mezi vzácné dědičné choroby, současně je to ale onemocnění klinicky velmi významné. Incidencí je častější Von Willebrandova choroba. Hemofilie ji však převažuje závažností krvácivých projevů. Dělí se na typ A a typ B.
Hemofilie typu A je zapříčiněna nedostatkem tzv. „antihemofilického globulinu”, tedy faktoru FVIII nebo snížením jeho funkční aktivity v důsledku mutací v genu pro tento faktor. U hemofilie typu B se jedná o nedostatek nebo snížení funkční aktivity faktoru IX. Dědičnost a projevy obou typů hemofilie jsou stejné. Výskyt hemofilie je v populaci udáván 1:160 000 narozených dětí, zhruba 1: 89 000 narozených chlapců. Četnější je hemofilie A [85% výskyt] než hemofilie B [15% výskyt].
Klinický obraz hemofilie záleží na tíži postižení. Nejvíce jsou ohroženi pacienti s hladinou faktoru VIII nebo IX pod 1 % – pacienti s těžkou formou hemofilie. Tito pacienti pak krvácejí do kloubů, svalů, měkkých tkání. Jsou ohroženi i krvácením do centrální nervové soustavy, vnitřním krvácením do zažívacího traktu, hematurií, krvácením po úrazech a stomatochirurgických zákrocích. Často krvácí i spontánně.
Hladina F VIII nebo IX v rozmezí 1 až 5 procent je spojena u pacientů se střední hemofilií s podobnými projevy krvácení, ke krvácení však většinou nedochází spontánně. U lehkých hemofiliků [hladina F nad 25%] se krvácení projeví často teprve při stomatologickém nebo chirurgickém zákroku.
Léčba hemofilie typu A a B
Ze všech možností léčby hemofilie je nejběžnější doplňování náhradního srážecího faktoru injekcemi do žíly. U hemofilie A se doplňuje srážecí faktor VIII. U hemofilie B srážecí faktor IX, který pacienti v krvi nemají nebo ho jejich tělo produkuje v nedostatečném množství. Pacient si může aplikovat srážecí faktor preventivně, tedy v pravidelných časových odstupech. Tomu se v léčbě hemofilie říká profylaktická léčba [profylaxe].
Druhou možností je léčba označovaná jako „on demand“, kdy si pacient aplikuje srážecí faktor, až když u něho dojde ke krvácení. Světová hemofilická federace klade důraz na profylaxi, protože ta prokazatelně snižuje počet případů krvácení a může chránit pacienty před onemocněním kloubů a zhoršením kvality života.
„Při léčbě náhradním faktorem se běžně užívají faktory se standardním poločasem účinku. Obvykle se podávají pacientům s hemofilií A třikrát týdně, u některých dětí i častěji. U hemofilie B dvakrát týdně,” říká Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.
Další možností jsou podle ní modernější léky s prodlouženým poločasem účinku, které umožňují prodloužit interval mezi jednotlivými aplikacemi, a tím snížit počet podávaných injekcí. Přitom udrží potřebnou úroveň ochrany pacienta před krvácením.
„Léčba faktorem s prodlouženým účinkem dovoluje individuální nastavení léčebného plánu dle aktuálních potřeb pacienta bez jeho zatížení dalšími aplikacemi. Budoucnost péče o hemofiliky zcela jistě ovlivní léčba, která není založená na podávání faktorů, či genová terapie,“ dodává Ester Zápotocká.
Cca tisíc hemofiliků v Česku
V současnosti žije v České republice téměř 1 000 hemofiliků, z nichž zhruba pětina jsou děti do 18 let. Kompletní péče o dětské hemofiliky je zajištěna v celkem 8 dětských hemofilických centrech. Dvě z center v České republice [pražské a brněnské] splňují kritéria Světové hemofilické federace [WFH] pro tzv. Comprehensive Care Centres [CCC]. O dospělé se pak stará 7 center pro dospělé, opět pod metodickým vedením dvou CCC v Praze a v Brně.
Léčba hemofiliků se pohybuje v milionech korun. Základem léčby je totiž velmi drahá injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru. Léčba každého pacienta je individuální, přípravky z krevních derivátů se tak vyrábějí lidem na míru.
První popsaný výskyt hemofilie B byl v rodině anglické královny Viktorie [1819-1901]. Jeden její syn byl hemofilik a dvě její dcery heterozygotní přenašečky této choroby. Další dvě vnučky královny Viktorie byly také přenašečkami hemofilie. Jejich sňatky tyto geny pak vnesly do dalších královských rodin Ruska a Španělska. Dnešní členové anglické královské rodiny jsou potomci zdravého syna královny Viktorie a hemofilie A již není dále v tomto rodu přenášena. Dodejme, že Světovým dnem hemofilie je 17. duben.
–DNA–
