Účinné léčby achondroplazie hrazené z veřejných prostředků se dočkají i dětští a dospívající pacienti v Česku. Všeobecná zdravotní pojišťovna jim uhradí lék Voxzogo, který zlepšuje růst pacientů. Letos v Česku léčbu zahájí 36 dětí.
Úhradu léčivého přípravku Voxzogo s účinnou látkou vosoritid na achondroplazii pro indikované pacienty stvrdily Všeobecná zdravotní pojišťovna ČR [VZP ČR] a Česká pediatrická společnost ČLS JEP svým podpisem Společného stanoviska.
„Diagnóza achondroplazie musí být mimo jiné také potvrzená molekulárně geneticky. Děti podstupující tuto léčbu budou následně podrobovány pravidelným vyšetřením,“ doplňuje podmínky úhrady mluvčí VZP ČR Viktorie Plívová.
O účinnosti nově hrazené terapie podle ní rozhodne tempo růstu dětského pacienta. Lék je určený pro děti ve věku dvou let a starší, u nichž nejsou uzavřené epifýzy. A splňují indikační kritéria, která stanovuje odborná společnost a která zástupci pediatrů formulovali podle nejnovějších vědeckých poznatků.
Achondroplazie se dá léčit už i v Česku
Úhradu léku pro české pacienty uvítala předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění [ČAVO] Anna Arellanesová.
„Jedná se o doposud jedinou známou cílenou léčbu, která může těmto dětem pomoci. Podpisem společného stanoviska jim dáváme šanci na lepší život,“ vyjádřila spokojenost a připomněla, že v České republice pacienty s achondroplazií sdružuje pacientská organizace Paleček, která je i členem ČAVO.
Lék Voxzogo u nás pacienti dostanou ve dvou specializovaných centrech pro léčbu achondroplazie. A to na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze a Pediatrické klinice 2. LF UK a FN Motol v Praze.
EMA lék na achondroplazii schválila již loni
Účinný a otestovaný lék Voxzogo vyvinula americká farmaceutická firma BioMarin Pharmaceutical. Evropská agentura pro léčivé přípravky [EMA] ho Evropské komisi doporučila ke schválení pro léčbu achondroplazie loni v červnu. Před evropským regulátorem lék v roce 2020 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv [FDA].
Achondroplazie je nejčastější forma genetické poruchy růstu a vývoje kostry u člověka, která je způsobena mutacemi v genu pro růstový faktor FGFR3. Zjednodušeně řečeno jde o selhání normální přeměny chrupavky na kost, což brání růstu kostí. Lidé trpící touto nemocí mají krátké dolní a horní končetiny při normální velikosti trupu.
[Ilustrace: BioMarin Pharmaceutical]
Podle odhadů se v EU každý rok narodí 350 dětí s achondroplazií. Z toho v Česku pak čtyři až pět dětí s touto poruchou růstu. Komplexní léčba achondroplazie zatím neexistuje.
Vosoritid tlumí aktivitu FGFR3
EMA doporučila využívat léčivý přípravek u pacientů starších dvou let. Před zahájením léčby musí dítě projít podrobným genetickým vyšetřením. U pacientů s achondroplazií je gen fibroblastového receptoru pro růstový faktor 3 [FGFR3] stále „zapnutý“ a brání normálnímu růstu kostí.
Účinná látka vosoritid působí tak, že se na povrchu buněk naváže na receptor zvaný natriuretický peptidový receptor typu B [NPR-B]. Čímž utlumí aktivitu FGFR3, stimuluje normální růst kostí a zlepšuje příznaky onemocnění.
[Ilustrace: BioMarin Pharmaceutical]
Účinek léčivého přípravku potvrdil Výbor pro humánní léčivé přípravky [CHMP] při EMA, a to na základě studie 121 pacientů s achondroplazií ve věku od pěti do 18 let. V ní se dosáhlo významného zlepšení růstu u pacientů léčených vosoritidem ve srovnání s placebem. Průměrná výška růstu pacientů dosáhla po roce léčby 1,57 cm. Zlepšení nastalo úměrně u páteře a dolních končetin.
Nejčastějšími vedlejšími účinky pozorovanými v klinických studiích byly hypotenze [nízký krevní tlak], reakce v místě vpichu a zvracení.
Většina pacientů s achondroplazií je diagnostikována již v raném dětství nebo při narození. U některých se navíc často vyskytnou vážné zdravotní komplikace. To je například stlačení míchy, skloněné nohy, spánková apnoe, infekce uší, problémy se srdcem aj. Léčba byla doposud jen podpůrná ve smyslu chirurgických zákroků – prodloužení délky končetin, správné kompresi páteře nebo růstu nohou.
–VRN–
