Medicína zná přes šest tisíc vzácných onemocnění. Příčinu ale dokáže léčit sotva u pěti procent z nich. Za většinou vzácných chorob stojí genetika. A jejich diagnostika je složitá, jak dokládá příběh rodiny s Huntingtonovou chorobou.
Na vzácná onemocnění společnost upozorňuje Den vzácných onemocnění, který každoročně připadá na poslední únorový den. Letos připadá na úterý 28. února. Mottem letošního Dne vzácných onemocnění je „Jsme v tom společně“. A jak připomíná Česká asociace pro vzácná onemocnění [ČAVO], spolek zastupující zájmy pacientů se vzácným onemocněním, u vzácných nemocí je klíčové určení správné diagnózy.
„Náš cíl v České republice je, aby se každý vzácný pacient dostal ke správné diagnóze, péči a vhodné léčbě,“ popisují zástupci ČAVO.
Dostat se ke správné diagnóze, a navíc ještě včas, bývá v praxi u vzácných onemocnění ale stále docela problém. Potíž je, že nejsou častá a praktičtí lékaři je ne vždy správně zařadí. S ohledem na to, že medicína popisuje více než šest tisíc takových nemocí a každý rok jich přibývají další vyšší desítky, bývá správná diagnóza oříškem i pro specialisty. Klíčem k úspěchu je vzdělání, důkladná péče, zájem o pacienta a fungující vysoce specializovaná centra, kde by se lékaři diagnostikou vzácných nemocí zabývali.
Příběh bratrů s Huntingtonovou chorobou
Složitou cestu ke správné diagnóze popisuje dnes 60letá paní Marie, jejíž bratři onemocněli vzácnou Huntingtonovou nemocí.
„Mému mladšímu bratrovi jeho praktický lékař krátce před čtyřicátým rokem stanovil, že za jeho zdravotní stav může alkohol. Bratr už tehdy špatně chodil, neustále poposedával, při chůzi přepadával ze strany na stranu a hůře mluvil,“ popisuje paní Marie.
Ano, jeho vnější chování evokovalo, že by mohl být opilý, ale při bližším pohledu bylo jasné, že o opilost nejde. K praktickému lékaři přitom docházel několik let, měl problémy v zaměstnání, alkohol téměř nepil a zdravotní stav se zhoršoval.
„Neustále něco kolem sebe shazoval. Vysklil několikrát výplň u dveří. Padal ze schodů, protože zakopával a postupně se stával nebezpečným sám pro sebe,“ popisuje Marie stav svého bratra v době, kdy za jeho problémy měl být alkohol.
Pacient měl “štěstí”, jeho lékař byl pryč
O správné diagnóze rozhodla náhoda. Bratr paní Marie šel kvůli dalšímu ze zranění pro potvrzení o dočasné pracovní neschopnosti ke svému praktikovi. Ten ale nebyl přítomný a zastupoval ho jiný lékař. Právě tomu se zdravotní stav bratra Marie nezdál jako následek větší konzumace alkoholu. Bratra proto lékař odeslal na krevní testy do genetické ambulance.
„V ambulanci odebrali vzorek krve k vyšetření bratrovi. Mně i našemu nejmladšímu bratrovi, kterému tehdy mohlo být kolem 35 let,“ vzpomíná paní Marie.
Za několik týdnů si měli všichni tři přijít do téže ambulance pro výsledky. A tak se i stalo.
„Ano, v ordinaci jsme strávili, dá se říci, několik minut. Lékařka nám sdělila diagnózu Huntingtonova choroba. A šli jsme domů. Doporučila nám o diagnóze informovat ještě naši sestru a to, aby zvážila otestování se,“ vzpomíná paní Marie.
Ta tehdy, jak říká, v ordinaci sdělení výsledku testů s ohledem na své bratry, kteří už měli příznaky nemoci, odmítla. Když dorazila domů, udělala to, co by udělal asi každý. Usedla k počítači a začala na internetu hledat informace o nemoci. Začala se zabývat Huntingtonovou chorobou, o které do té doby nic neslyšela.
Komunikace nemoci po internetu
Na internetu se dozvěděla se, že jde o vzácné nevyléčitelné neurologické onemocnění, na které neexistuje léčba. Problém je i v tom, že děti nemocných jsou v 50% riziku, že nemocí také onemocní. A dále: Nemocní se od prvních příznaků nemoci do několika málo let stávají závislí na pomoci druhých. V konečné fázi nemoci ulehají na lůžko, přijímají potravu a tekutiny pomocí výživové sondy zavedené do žaludku.
„Na stránkách pacientské organizace Společnost pro pomoc při HCH jsem našla kontakt na pražské pracoviště Neurologické kliniky. V ní se nemocí zabývají a začali jsme ji s bratry navštěvovat,“ odpovídá paní Marie na otázku, jak pokračovala péče o bratry poté, co jim na genetice sdělili diagnózu HCH.
O dědičném onemocnění, které se nejčastěji projevuje mezi 35. až 50. rokem života, rodina Marie, která sama má tři děti, nevěděla. O rodině jejich matky, kterou si ve 40. letech vzala do péče bezdětná žena, a která si ve svých 37 letech vzala život, rovněž nic nevěděli. A tedy ani to, že je nositelkou genetické mutace vedoucí k rozvoji Huntingtonovy nemoci.
„Ani jeden z bratrů už dnes mezi námi není. Nemoci se předejít nedalo. Čemu se ale předejít dalo bylo to, aby je lékaři léčili tak, jak měli. A zároveň, aby na ně lidé nenahlíželi jako na alkoholiky,“ říká paní Marie.
Podle ní včasná diagnóza, odborná pomoc a spojení se s rodinami pacientů by určitě pomohly ve zvládání nemoci jak jejím bratrům, rodině, tak širšímu okolí. A přesně o tom je i blížící se Den vzácných onemocnění.
Veronika Táchová
Svinská nemoc. Zabila mi matku. Bohužel není na ni lék. Náš neurolog nemoc poznal hned na poprvé.