Vyšetření SMA bude standard novorozeneckého screeningu

0
1626
SMA
Novorozenecký screening provádí nemocnice z kapky krve miminka odebrané z jeho patičky mezi 48. až 72. hodinou po narození. / Foto: Pixabay.com

Spinální svalovou atrofii zastaví i v Česku dostupné a hrazené léky. Ale za podmínky, že se na dědičné onemocnění u dítěte přijde před počátky jeho příznaků. K tomu slouží novorozenecký screening, jehož součástí se od ledna 2024 stane i SMA.

Diagnostické vyšetření novorozence na spinální svalovou atrofii [SMA] společně s těžkou kombinovanou imunodeficiencí [SCID] provádí novorozenecká oddělení nemocnic do konce letošního roku ve dvouletém pilotním projektu. S vyšetřením na obě genetická onemocnění musí výslovně souhlasit rodič dítěte. Od ledna 2024 se stane vyšetření těchto dvou nemocí pevnou součástí novorozeneckého screeningu.

„Za posledních pět let jsme v léčbě spinální svalové atrofie významně pokročili. Dnes jsou k dispozici tři léčivé přípravky, které ji umí zastavit,“ říká doc. Jana Haberlová, primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Ovšem pouze za předpokladu, že se na vzácné onemocnění u dítěte přijde včas. Tedy v době, kdy se u pacienta ještě nestačily projevit první příznaky nemoci. Pak existuje velká pravděpodobnost, že bude žít normální život, říká doc. Haberlová. Léčbu podle ní sice mohou využít i pacienti v pokročilých fázích nemoci. Nicméně hybnost již zpátky nikdy nevrátí. Lék ale zvládne zastavit další progresi onemocnění a alespoň mírně zlepší zdravotní stav pacienta se spinální svalovou atrofií. Tuzemský zdravotní systém proto nabízí hned po narození dítěte provést diagnostické vyšetření SMA. To je společně s dalšími součástí novorozeneckého screeningu.

„Právě teď probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu SMA, kdy z kapky krve zjišťujeme přítomnost genetické poruchy prozrazující nemoc. Předpokládáme, že od příštího ledna se stane automatickou součástí standardního programu novorozeneckého screeningu,“ upřesňuje doc. Haberlová.

Zařazení SMA na novorozenecký screening dává smysl

Spinální muskulární atrofii u nás lékaři diagnostikují zhruba u jednoho dítěte z 10 tisíců nově narozených. Těžkou kombinovanou imunodeficienci pak zhruba u jednoho z 50 tisíců až 100 tisíců novorozenců.

„Zařazení dalších nemocí poskytuje dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká k rozšíření screeningu přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP prof. Milan Macek.

Malý Max podstoupil ve FN Motol přelomovou léčbu

Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo právě SMA, znamenají pro život dítěte i jeho rodiče výrazné zdravotní a sociální komplikace.

„Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni,“ vysvětluje smysl vyšetření prof. Macek.

Díky screeningu lékaři dokáží zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo předčasná úmrtí.

Screening, který se u novorozence provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození, pomáhá podle lékařů dětem a současně dává jistotu i samotným rodičům. Pravděpodobnost, že se u novorozence potvrdí některé z vyšetřovaných onemocnění, je podle nich velmi malá. V průměru jde přibližně o jedno dítě z 1 170 narozených. Přesto podstoupení vyšetření lékaři rodičům doporučují.

„Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ říká prof. Macek.

Vyšetření z kapky krve novorozence

Vyšetřované nemoci novorozeneckým screeningem mohou podle něj způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. A jen díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, mohou lékaři začít s léčbou v prvních týdnech života pacienta.

Drahý lék pro děti se spinální svalovou atrofií se vyplácí všem

Novorozenecký screening se provádí odběrem kapky krve z patičky novorozence. Tu zdravotník zachytí na speciální filtrační papírek, který se odesílá k laboratorní analýze. Výsledky rodiče obdrží zhruba do 14 dnů od odebrání vzorku krve, u některých onemocnění to může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců od odběru, pak to znamená, že se žádná z vyšetřovaných nemocí nepotvrdila.

Vyšetření na všechna onemocnění v rámci novorozeneckého screeningu jsou dobrovolná a plně hrazená ze zdravotního pojištění. Screening organizuje Národní screeningové centrum Ústavu zdravotnických informací a statistiky [ÚZIS] a Koordinační centrum pro novorozenecký screening. Zajišťují ho všechny tuzemské nemocnice. Odmítnutí screeningu neovlivní případnou léčbu onemocnění hrazenou z prostředků zdravotního pojištění.

–VRN–

KOMENTÁŘ

Please enter your comment!
Please enter your name here