Malý Max trpící spinální svalovou atrofií podstoupil ve FN Motol přelomovou léčbu. Takzvanou systémovou genovou terapii. Lékaři mu podali lék Zolgensma, který je schopen jednorázově vyřešit genetickou poruchu v těle pacienta. Jednou infuzí se opraví určitá genetická porucha. Podle odborníků jde o přelom v medicíně.  

Lék Zolgensma byl Maxíkovi ve FN Motol podán včera [14.5.] v odpoledních hodinách. Pacient byl v nemocnici hospitalizován už od úterý, a to na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. To, zda bude mít léčba očekávaný efekt, se ukáže zhruba do tří měsíců.

Malý Max [na úvodní fotografii, pozn.red.] se narodil se vzácným onemocněním, spinální svalovou atrofií. Jde o genetickou poruchu, která způsobuje svalovou slabost. Nemocní mají potíže s dýcháním, polykáním a postupně ztrácí schopnost se pohybovat a jsou odkázání na invalidní vozík a pomoc druhých.

„Pokud bychom Maxíka neléčili, svalová slabost by se časem významně zhoršovala a Maxík by byl závislý na umělé plicní ventilaci a měl by poruchy polykání. To pokud bychom ho neléčili. Maxík má ale to štěstí, že žije v době, kdy je dostupná léčba,“ říká vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol Jana Haberlová.

Vzácné nemoci postihují děti i dospělé

Max byl nejprve otestován na protilátky

Ještě před samotným objednáním podstoupil malý Max test na případné protilátky proti virovému vektoru, a to s negativním výsledkem. Poté byl lék [4.5.] z nemocniční lékárny pro Maxíka objednán. Dorazit měl nejdéle do dvou týdnů, a tak se i stalo. Lék byl do nemocniční lékárny doručen v pondělí 11. května.

Přepravován byl v kontejneru se suchým ledem při teplotě -75 °C. Před vlastní aplikací musel být nejdříve v lékárně za kontrolovaných podmínek rozmražen a připraven do aplikační formy vhodné k infuznímu podání [do žíly] pomocí infuzní pumpy. Léčivo se totiž ve formě, v jaké se dostává od výrobce do nemocniční lékárny, pacientovi ihned podat nedá. Pro zachování maximální bezpečnosti pro pacienta i ochrany personálu byla infuze připravena v takzvaném isolátoru. Ten zabezpečí fyzické oddělení připravujícího personálu od přípravku a sterilitu prostředí umístěném v prostorách se speciální vzduchotechnikou.

Lék přijal Max bez potíží

Aplikace léku Zolgensma trvala přibližně 70 minut. Maxík při ní pobýval na izolovaném pokoji JIP.

„Nedošlo k žádnému neočekávanému průběhu, ani k žádným komplikacím. Pacient bude ve FN Motol hospitalizovaný pravděpodobně do konce týdne. V pondělí bychom ho už propustili do domácí péče,“ říká Jana Haberlová.

Na kontroly bude Max docházet ambulantně. V prvním měsíci od podání každý týden, druhý a třetí měsíc pak každé dva týdny. Při kontrolách se budou provádět odběry periferní krve k testování možných nežádoucích účinků, s odstupem tří měsíců budou lékaři u Maxe kontrolovat motorické testy, vyšetření dechových funkcí a polykání.

Zolgensma napravuje genetické poruchy

Lék, jehož cena je necelých 54 milionů korun, bude ve FN Motol podán ještě dalším dvěma pacientům. A to na konci května a na začátku června. Léčbu všech tří pacientů uhradí zdravotní pojišťovny.

Lék Zolgensma je světově prvním lékem systémové genové léčby v medicíně. Ta u registrovaných léků doposud spočívala v úpravě buněk mimo tělo pacienta či v lokálním podání. V tomto případě se virový vektor podává pacientům formou infuze a dostává se do všech buněk těla. Jde o první lék, který je při systémovém podání schopen jednorázově vyřešit genetický deficit pacienta. Jednou infuzí se opraví určitá genetická porucha. A to dokonce dle dostupných dat jednou provždy. A to je podle odborníků naprosto přelomové.

–VRN–

ZANECHAT ODPOVĚĎ

Please enter your comment!
Please enter your name here