Američtí vědci potvrzují další pokrok v léčbě vzácných nemocí. Pomocí genové terapie vyvinuté pro konkrétní pacientku se jim zřejmě podařilo opravit poruchu v genu a odvrátit její úmrtí. Jde však o nákladnou a zatím neschválenou terapii.
K opravě drobné odchylky v genetickém kódu, která s sebou ale nese zásadní dopady pro zdraví devítiměsíční pacientky, použili američtí vědci pokročilou metodu CRISPR. Ta zjednodušeně řečeno cíleně pozmění genetickou informaci tak, že naruší určitý úsek DNA, kde se poté spustí opravné mechanismy, které úsek opět spojí. Anebo se na přesné místo v genomu vnese kousek cizí DNA.
„Je to první krok k využívání léčby pomocí editace genů při léčbě široké škály vzácných genetických onemocnění, které zatím neumíme léčit,“ uvedl ke studii publikované v New England Journal of Medicine doktor Kiran Musunuru z Pensylvánské univerzity.
Genová terapie odvrátí i úplnou slepotu. A máme ji i v Česku
Zmiňovaná pacientka z Pensylvánie je jednou z 350 milionů osob na celém světě, které trpí některou z mnoha tisíc vzácných onemocnění. Za většinou z nich stojí právě genetická porucha. Vážné a dosud nevyléčitelné onemocnění u děvčete lékaři ve Spojených státech diagnostikovali krátce po porodu jako vážnou metabolickou poruchu CPS1. Nemocí podle vědců trpí asi jeden milion dětí [CPS1 je enzym důležitý pro odbourávání amoniaku, pozn. red.]. Tyto děti trpí nedostatkem enzymu potřebného k odstraňování čpavku z organismu. Ten se hromadí v krvi a stává se jedovatým. Jednou z možností léčby je transplantace jater.
Oprava vadného genu pomocí pokročilé metody CRISPR
Rodiče děvčete se s její nemocí nechtěli smířit a hledali všechny možnosti léčby.
„Zvažovali jsme všechny možnosti, shromažďovali informace, vyptávali se na transplantaci jater nebo na něco, co tu ještě nebylo,“ popisuje pro agenturu AP matka dívky Nicole.
„Nakonec jsme se rozhodli pro tuto léčebnou experimentální možnost,“ doplává její manžel a otec dívky.
Za šest měsíců pak vyvinul tým lékařů dětské nemocnice ve Filadelfii ve spolupráci s farmaceutickou firmou a dalšími partnery lék na opravu narušeného genu dívky. Ve své práci vyšli z již několik let známé převratné metody CRISPR, pomocí které se modifikují genetické informace v DNA. Namísto rozstřižení, přerušení, genového řetězce, což je původní metoda CRISPR, využili techniku, která nahradí zmutované „písmeno“ DNA tím správným. Tato metoda je něco jako oprava základů DNA a mimo jiné snižuje riziko nežádoucích vedlejších účinků zákroku.
„Úžasné je, že tým specialistů vyvinul způsob léčby tak rychle,“ říká specialista na genové inženýrství Senthil Bhoopalan z Memphisu.
Unijní úprava pro vzácná onemocnění chybí, pacientům by prospěla
Výsledky jejich práce podle něj opět posunuly vývoj nových terapeutik i pro pacienty s jinými vzácnými a dosud nevyléčitelnými nemocemi rychle dopředu.
„To nastavuje tempo a je důležitým milníkem na této cestě,“ uvedl lékař.
Malá pacientka dostala první infúzi jí takzvaně „na míru“ připravené genové terapie letos v únoru pomocí drobné kapky tuku, lipidovou nanočástici, která pochází z jaterních buněk.
Po dalších dávkách, v březnu a dubnu, už jedla dívka běžnou stravu a zdárně se uzdravila i z nachlazení, které pro ni dříve představovalo velké zdravotní riziko. Dnes i užívá podstatně méně léků. Což je další výhoda, kterou přinesla nová vylepšená metoda genové terapie.
Léčba vzácných nemocí pomocí genové terapie
Přes jednoznačné úspěchy v léčbě po podání speciální a dosud úřady neschválené léčby ale zůstávají lékaři velmi opatrní. A mírní nadšení s tím, že léčba trvá zatím jen několik měsíců. Malá pacientka tak nadále zůstává pod jejich drobnohledem.
„Zatím, jsme na začátku, abychom zjistili, do jaké míry je léčba úspěšná,“ upozornil v této souvislosti doktor Ahrend Nicklas.
Dále říká, že genová terapie, která se každému pacientovi připravuje zvlášť podle jeho onemocnění, je velmi nákladná. Cílem investorů, farmaceutických firmem, jsou navíc nemoci s širším záběrem pacientů. Čím více pacientů, tím více prodaných terapeutik a více prostředků na investice do dalšího výzkumu. Což dokládá i skutečnost, že americkým regulátorem prvně schválená terapie CRISPR se týkala léčby onemocnění srpovitých buněk, bolestivého krvácení, kterým trpí miliony lidí na celém světě.
Tým doktora Musunura, částečně financovaný Národním institutem pro zdraví, rovněž uvedl, že vývoj léku pro individuálního pacienta je nesmírně nákladný. V průměru vyjde na více než 800 000 dolarů [cca 17,8 mil. Kč]. K tomu je třeba připočíst náklady na transplantaci jater a následnou péči.
„Jak se v léčení zdokonalujeme, tak se zkracuje doba výzkumu a postupně se snižují i prvotní náklady,“ také ale dodal.
Vědci nezačínali úplně od začátku.
Což dokládají současné výsledky léčby malé pacientky se vzácnou nemocí. Ve vývoji zřejmě účinného léku jim pomohla už do klinické praxe zavedená metoda CRISPR, byť ve své pokročilé fázi. A tak vědci nezačínali úplně od začátku.
Senthil Bhoopalan uvedl, že tento výzkum pak vytváří předpoklady pro léčbu dalších vzácných onemocnění. Jeho kolega Carlos Moraes, profesor neurologie na University of Miami, řekl, že tento výzkum otevírá dveře k dalšímu pokroku.
Unijní úprava pro vzácná onemocnění chybí, pacientům by prospěla
„Než někdo přijde s objevem jako je tento, trvá to dlouho. Ale jiný tým na to naváže a pokročí dál. Máme překážky, ale předpokládám, že je zdoláme už v příštích pěti až deseti let,“ vyslovuje naději pro další miliony pacientů s nevyléčitelnou vzácnou nemocí v důsledku poruchy genetické informace genový specialista Senthil Bhoopalan z Memphisu.
Michal Achremenko
