Poslední únorový den patří lidem se vzácnou nemocí

0
247
den
Ilustrační foto: Pixabay.com

Dnes [28.2.] se budovy po celém světě zabarví do růžové, fialové, světle zelené a světle modré barvy. Je totiž poslední únorový den – Den vzácných onemocnění. V Česku vzácnou nemocí trpí přes 600 tisíc lidí. Za 80 % z nich stojí genetika.

Pouze pět procent vzácných onemocnění, jimiž na světě podle odborníků trpí přes 300 milionů lidí, umí lékaři léčit. Vědci v současné době přitom definují šest až osm tisíc vzácných chorob. Přesné číslo ale určit nedokáží, protože se dle nich zhruba každé dva měsíc objeví další nová geneticky podmíněná vzácná nemoc.

„Do dnešního dne bylo rozpoznáno více než 8 000 různých vzácných onemocnění. To znamená, že souhrnný počet pacientů není zanedbatelný. Onemocnění, jako například vrozené vývojové vady, se často projevuje brzy po narození. Další vzácné choroby se mohou poprvé projevit během dětství, nebo i v dospělosti,“ vysvětluje například mluvčí České zdravoptní průmyslové pojišťovny Elenka Mazurová.

Dodává, že mezi vzácná onemocnění patří i poruchy látkové výměny, metabolická onemocnění, geneticky podmíněné choroby, vzácná zánětlivá onemocnění či vzácné nádory včetně některých typů leukémií.

Den vzácných onemocnění připomíná světelný řetěz

Poslední den v únoru si každoročně celý svět připomíná pacienty s diagnózou vzácného onemocnění. Tento den patří i jejich rodinám, blízkým, pečovatelům a zdravotníkům, kteří jim pomáhají zvládnout často velmi vážné a nevyléčitelné onemocnění.

„Na připomínku a jako vyjádření solidarity se na Den vzácných onemocnění, 28. února, v sedm hodin večer po celém světě rozsvěcují budovy růžovou, fialovou, světle zelenou a světle modrou, které tento den symbolizují,“ popisuje ve svém Zpravodaji Česka asociace pro vzácná onemocnění [ČAVO], která u nás sdružuje pacientské organizace věnující se vzácným nemocem.

PEG a výživová sonda? Horší je manželova nemoc

V Praze se dnes do zmíněného světelného řetězu zahalí Petřínská rozhledna, Tančící dům nebo Fakulta elektrotechnická ČVUT. Ve světě se do čtyř barev nasvítí například římské Koloseum, šikmá věž v Pise, ale třeba i nejvyšší budova světa Burdž Chalífa v Dubaji. A dále i veřejné úřady, radnice menších měst, mosty i sportovní stadiony.

Jsou tu i extrémně vzácná onemocnění

O vzácném onemocnění lékaři hovoří vždy, když danou chorobu diagnostikují u méně než pěti osob z deseti tisíců lidí. Případně u jedné osoby ze dvou tisíců. A jsou tady ještě extrémně vzácná onemocnění [ultrarare diseases], jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob.

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou. Nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku,“ popisuje vzácná onemocnění přednosta Kliniky dětského
a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze doc. Tomáš Honzík.

EMA schválila účinnější lék na CF pro pacienty od 6 let

Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se dle něj nedožívá věku pěti let. Nejčastěji podle něj jde o dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění. Dále některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění, nervosvalová onemocnění, ale i onkologické nemoci a cystická fibróza.

Vzácná onemocnění si vyžadují spolupráci mezi zeměmi

Diagnostika a léčba vzácných onemocnění vyžaduje vysoce odborné znalosti a zkušenosti lékařů – specialistů. Nižší výskyt daného typu onemocnění mezi pacienty a různorodost vzácných nemocí totiž u lékařů vyvolává diagnostickou i terapeutickou nejistotu.

„V praxi je lepší si nechat diagnózu podruhé potvrdit od specialisty. Není divu, že si těch skutečně drobných odlišností okresní pracoviště nevšimne,“ upozorňuje Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole.

Jak žijí lidé se svalovou dystrofií? Žijí tady a teď

Ve specializovaných centrech při určování diagnózy dle ní odborníci zprvu vyloučí jednotlivé varianty. Ale i po určení nemoci není vždy vše jasné. Léčba se často řídí retrospektivními studiemi nebo se zakládá na zkušenostech jednotlivých klinických případů. Bohužel mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení.

„Co ale platí vždy, je to, že podmínkou pro úspěšnou a kvalitní lékařskou péči je nutný multidisciplinární přístup. To znamená spolupráce několika specialistů z vícero oborů,“ zdůrazňuje Kateřina Kopečková.

Orpha.net nyní pomáhá vzácným pacientům i v češtině

Ke včasné diagnostice vzácného onemocnění pomáhá i mezinárodní spolupráce. Sdílení zkušeností o těchto nemocech je při nízkých počtech pacientů klíčové. V Evropské unii proto vznikla Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění [ERN]. Tato centra jsou schopna poskytnout komplexní péči pacientovi se vzácnou nemocí. Členy jsou i některá pracoviště v České republice.

Evropská konference o vzácných onemocnění

Společné evropské strategii v koordinaci zdravotní politiky v oblasti vzácných onemocnění se věnuje také Evropská konference o vzácných onemocnění [ECRD]. Ta se koná každé dva roky. Letos se uskuteční již po jedenácté online formou od 27. června do 1. července.

„Na konferenci se setkává více než 1 500 účastníků ze všech oblastí, kterých se týkají vzácná onemocnění. Lékaři, výzkumníci, výrobci, zástupci státních orgánů, politici i pacienti spolu probírají opatření, která pomohou zlepšit postavení lidí žijících se vzácnými onemocněními po celé Evropě,“ přibližují náplň konference zástupci ČAVO.

Letošní jedenáctý ročník naváže na zveřejnění prospektivní studie Rare 2030, která mimo jiné doporučuje vytvoření společné evropské strategie u vzácných onemocnění. Spolupráce mezi zeměmi EU tak umožní významně zlepšit diagnostiku, léčbu i přístup ke vzácně nemocným pacientům.

Huntingtonova choroba značí genetické onemocnění

„V oblasti vzácných onemocnění si totiž žádný stát nevystačí sám,“ dodávají zástupci ČAVO s tím, že konference ECRD se v letošním roce stala oficiální součástí francouzského předsednictví v Radě EU. A důležité i je, že těsně před koncem loňského roku došlo k přijetí rezoluce OSN o vzácných onemocněních.

Dodejme, že konference proběhne ve třech blocích: zdraví, rovnost a inovace. Významnou událostí letošní mezinárodní akce je i skutečnost, že jedním ze tří předsedů programového výboru konference je český profesor Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol.

Veronika Táchová

KOMENTÁŘ

Please enter your comment!
Please enter your name here